韶关市妇幼保健院暨韶关市妇女儿童医院是一所历史悠久、设备先进、医术精湛的专科医院。自成立以来，我们始终秉持着“以保健为中心，以生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向基层，面向群体”的办院理念，致力于为患者提供优质的医疗保健服务。 作为韶关市7县(市)三区妇幼保健业务指导中心，我们拥有一支由188名专业技术人员组成的高水平团队，医院设备先进，拥有一大批现代化医疗仪器设备，如三维彩色B超、手术宫腔镜、生化分析仪等，以确保为患者提供精准、有效的诊疗服务。 同时，我们设有多个专科科室，包括产科、妇科、儿科、新生儿科等，为患者提供全方位的医疗服务。此外，我们还设有优生优育遗传中心和新生儿疾病筛查中心，为患者提供更专业的诊疗和咨询服务。 针对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病，我们拥有专业的医疗团队和先进的设备，可以提供个性化的治疗方案和健康教育，帮助患者及时控制病情，提高生活质量。 作为一所现代化专科医院，我们致力于为患者营造舒适、安全、人性化的就医环境，提供宾馆式的服务，让每一位患者都能感受到家一般的温暖和关怀。我们诚挚欢迎广大患者前来就诊，我们将竭诚为您提供最优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。