霍邱县第一人民医院,始建于1988年,是一所集医疗、急救、科教、康复为一体的国家三级综合医院。医院拥有一支强大的专业技术队伍,其中高级职称达144人,正副高职称117人。医院在重症医学科、儿科、妇产科等领域具有显著优势,是全县高危孕产妇急救中心、新生儿急救中心。医院特别注重苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)等氨基酸代谢病的治疗研究,已建立了完善的诊断和治疗体系,为患者提供专业、高效的医疗服务。医院连续多年荣获多项荣誉称号,是安徽省全科医生转岗培训基地,为患者提供全方位的健康保障。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。