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武乡县人民医院先天性颅面发育不全专家

简介:

武乡县人民医院创建于1946年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的综合性二级甲等医院,全国百姓放心示范医院,国际爱婴医院,是该县新型农村合作医疗、城镇职工和城镇居民医疗保险定点医院。是北京大学第一医院定点支援医院;山西医科大学第二医院与山西省肿瘤医院医疗联合体医院;长治医学院附属和济医院协作医院;是山西老区职业技术学院和长治卫校的实习实训基地。担负着全县21万老区人民群众的医疗保健任务。医院占地面积14875平方米,建筑面积27656平方米。医院科室设置齐全,医疗设备先进,技术力量雄厚。开放床位350张,现有在职职工312名,(其中在编职工177名,编外135名,)内设29个科室,其中职能科室11个;临床科室11个;医技科室7个。能够开展“二甲”医院所应开展的全部诊疗项目。主要设备有双排螺旋CT、全自动数字摄影系统(DR)、数字胃肠机、全自动生化分析仪、电子内窥镜系统、彩色多普勒超声诊断仪、C型臂、宫腹腔镜系统以及手术抢救、监护、检查等基本医疗设备。可开展神经外科、普外科、骨科、妇产科等专业领域的大中型手术。新建的十二层综合门诊病房楼,建筑面积20496平方米,床位设置300张。布局规范、流程合理,配套完善,完全按照国家规定的“二甲”医院建筑标准要求设计,涵盖了急诊、所有门诊及各临床(住院)科室以及部分医技科室,彻底改善了武乡及周边地区人民群众的就医条件,为全县医疗卫生事业发展提供医疗、教学、科研阵地,带动全县医疗卫生事业快速发展。医院狠抓党风、政风、行风建设和全院职工思想职业道德教育。把思想政治工作渗透到医疗业务工作的各个环节,使大家树立良好的医德医风和职业道德理念,工作中不断改善服务态度、转变工作作风,充分体现尊重患者、关爱患者、方便患者、服务患者的人文精神。医院坚持科技兴医,根据学科发展的需要,开展的心血管内科、神经内科、骨科、儿科等业务在该县及周边地区具有优势及领先地位。新开设的重症医学科和血液透析、腹腔镜、宫腔镜等微创手术多项业务均填补了该地区空白,为提高人民群众的健康水平起到了保障作用。医院先后实行了药品零利率销售、降低检查、检验费用10%,极大地减轻了群众看病负担。同时开展了双向转诊,改革了医疗付费方式,开展了床日付费及单病种付费工作,使公立医院改革稳步向前发展。医院实现数字化管理系统,近来年,完成了信息化建设的全面升级,成功实施了电子医嘱和电子病历,紧紧围绕病人的健康需要,简化流程,使诊疗更加透明化,提高诊疗效率和医院管理效率。医院从战略高度重视学科体系建设,作为北大医院、山医大二院、山西省眼科医院、山西省肿瘤医院、长治市人民医院、长医和济医院等协助医院,充分利用院际合作、网络协作远程会诊等方式,依托三级医院的雄厚资源和人才储备,在医疗技术、人才培养、管理体系方面实现优势整合,业务拓展,不仅促进了医院品牌提升,更是方便了患者的就医和诊疗。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

董阳莉 主治医师

各种常见皮肤病的咨询、诊断、治疗,性病的咨询及检验建议。

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患友问诊

宝宝头形像舟状头,需要判断是否存在颅缝早期闭合的可能?患者女性3个月20天
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2024-11-17 18:01:33
患者长期存在嘴歪现象,经多次检查未发现明显异常,可能与先天发育有关。
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2024-11-17 18:01:33
患者发现自己脸颊凹陷,想了解原因并寻求治疗建议。患者男性11岁
4
2024-11-17 18:01:33
这是一例先天性颅骨缺失和脑发育落后的病例,患者在河南省儿童医院被诊断为脑脊膜膨出。CT扫描显示双侧顶骨部分骨质缺损,邻近头皮软组织缺失、部分变薄,脑白质密度减低。医生建议进行手术治疗以修补骨头和还原膨出的脑组织,预计费用为5-8万。手术的风险和智力影响也被讨论。
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2024-11-17 18:01:33
三个月大的宝宝头部形态异常,头部有凹陷和不对称现象,担心是否为狭颅症或缺钙引起的方颅。
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2024-11-17 18:01:33
孩子鼻塞,有白鼻涕,曾发烧咳嗽,怀疑感冒或鼻炎。患者男性4岁
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2024-11-17 18:01:33
患者因缺乏雄性激素导致声带发育停滞,目前说话声音像15岁小孩。医生建议可以通过手术治疗,但国内做这个手术的医院不多。杭州目前没有医院可以做,推荐去北京某教授那里进行手术,或者考虑上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。关于手术费用,医生表示不清楚。
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2024-11-17 18:01:33
孩子的透明隔偏小,医生建议做头颅核磁检查,担心影响发育,22周多,想知道是否需要等待两周再做四维彩超?
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2024-11-17 18:01:33
右侧颅面发育不全,家族中无类似情况,母亲怀孕时劳累,想了解遗传可能性及进行基因检测。患者女性30岁
2
2024-11-17 18:01:33
75天的宝宝,家长发现其头部形状异常,太阳穴凹陷且头较长,关注宝宝颅顶发育情况。
2
2024-11-17 18:01:33

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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