古田县妇幼保健院，专注于为古田县妇女儿童提供全方位的保健服务。医院积极履行公共卫生职责，掌握县域内妇女儿童健康状况，致力于降低孕产妇及5岁以下儿童死亡率。医院设有育龄妇女保健、围产保健、儿童保健、计划生育技术服务等科室，特别针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，具有丰富的临床经验。古田县妇幼保健院致力于为患者提供科学、规范的诊疗方案，以精湛的医术和周到的服务，为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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