贵阳市花溪区人民医院,二级甲等综合性医院,致力于医疗救护、预防保健、科研教学。医院医保定点,设备先进,包括16排螺旋CT、彩色B超等,为高苯丙氨酸血症等疾病提供精准治疗。医院设有30余个临床科室及医技科室,特别在苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏等高苯丙氨酸血症的治疗方面有丰富经验。医院每周开设神经内科、内分泌内科等专家门诊,聘请省内著名教授、专家指导。120急救中心提供日常医疗急救服务和突发事件紧急救援。贵阳市花溪区人民医院,您的健康守护者,为高苯丙氨酸血症患者提供全方位医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。