东山县医院是一所集医疗、科研、教学、预防、康复、保健为一体的现代化二级甲等综合医院，与多家三级医院建立了紧密合作关系。医院配备先进的医疗设备，如德国西门子CT、美国通用电气核磁共振等，并设有专业的儿科和新生儿重症监护室。我院致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，拥有经验丰富的专家团队，为患者提供全面、精准的医疗服务，有效解决群众看病难、看病贵的问题。东山县医院，关爱健康，守护生命，为患者提供专业、温馨的诊疗环境。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
