呼玛县人民医院,作为一所二级综合医院,拥有110张病床,年门诊量达54750人次,致力于为当地百姓提供优质医疗服务。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的治疗团队。医院积极开展高苯丙氨酸血症的诊疗工作,通过精准检测、个体化治疗,为患者提供科学、有效的治疗方案。呼玛县人民医院,关爱生命,守护健康,为患者提供全方位的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。