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上犹县营前镇中心卫生院线粒体DNA缺失专家

简介:

上犹县营前镇中心卫生院,位于江西省赣州市,宗旨和业务范围是“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务业务范围医疗常见病多发病护理恢复期病人康复治疗与护理预防保健卫生技术人员培训初级卫生保健规划实施合作医疗组织与管理卫生监督与卫生信息管理”。该事业单位开办资金1012.75万。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

张力 主治医师

呼吸、消化、循环、神经、泌尿、血液、运动等系统常见病多发病的诊治

好评 99%
接诊量 3349
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擅长:呼吸、消化、循环、神经、泌尿、血液、运动等系统常见病多发病的诊治
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患友问诊

线粒体疾病是一种与遗传和环境因素有关的疾病,主要表现为神经系统和肌肉系统的功能障碍。目前尚无特效治疗方法,主要通过对症治疗来控制病情。基因检测对于确诊线粒体疾病非常重要。中西医结合治疗也是一种可行的方法。
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2024-10-16 08:29:40
孕19周,做了产检,想了解甲胎蛋白的正常值范围和唐氏筛查的结果是否正常?患者女性40岁
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2024-10-16 08:29:40
患者进行了DNA检测,结果显示指标偏高但不严重,患者咨询医生是否需要治疗以及指标转阴的可能性。
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2024-10-16 08:29:40
遗精、DNA碎片率异常、脱发,疑为生殖系统问题。患者男性34岁
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2024-10-16 08:29:40
我最近做了唐氏筛查,结果显示21三体临界风险严重,需要进一步检查吗?患者女性29岁
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2024-10-16 08:29:40
患者通过图文问诊向医生咨询了自己的检查结果,包括了成熟DNA比率高的情况,并询问是否正常。
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2024-10-16 08:29:40
我想了解我的唐氏综合征风险,是否需要进行无创DNA检测或羊水穿刺?患者女性34岁
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2024-10-16 08:29:40
我做了中唐筛查,结果显示只有一个低风险项,其他都是空白,前面两个筛查结果也为空白,想知道这个结果是否正常?患者女性25岁
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2024-10-16 08:29:40
我做了唐氏筛查,结果显示高风险,需要进一步检查确认。请问下一步该怎么做?患者女性28岁
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2024-10-16 08:29:40
孕妇进行无创DNA检测后,结果显示有问题,担心翻盘率和接下来的步骤,寻求医生的建议。
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2024-10-16 08:29:40

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

开学季临近,孩子们不仅会添置学习文具,也需要调整好身心状态,以积极乐观的心态开启新学期。日前,在中华社会救助基金会公益支持下,京东健康联合京东文具及爱心商家发起“一笔一画公益周”活动。活动期间,消费者在京东APP选购文具产品时,每成功购买1件带有“爱心东东”标识的文具,就将有1笔爱心善款捐给“童心茁壮——儿童心理健康守护行动”。京东健康希望以此唤起更多人对于青少儿心理健康的关注。

与此同时,开学季期间,京东文具也为家长们准备了5300万款文具,均可一站式购买,并提供了大牌文具5折起、3件8折、购文具卡储值膨胀至高60元叠加折上折等优惠福利,又便宜又多的商品选择帮助家长们减轻开学负担的同时,还可以通过购买带有“爱心东东”标识的文具献爱心。

用户可在京东APP搜索“文具开学季”进入活动页面

实际上,从抑郁、焦虑,再到厌学、手机成瘾、离家出走,近年来,青少年精神心理问题频频成为社会关注的焦点。一项全国性调查显示,我国近25%的青少年出现轻度或严重抑郁,而在17岁以下的儿童青少年中,约3000万人受到各种情绪障碍和问题的困扰。

针对广受关注的青少年心理问题,京东健康联合公益机构发起“童心茁壮·儿童心理健康守护行动”,加强儿童与青少年心理咨询及专科门诊的建设,汇集多地区、以及针对儿童与青少年不同类型心理问题的专家医生,为留守儿童、流动儿童、孤儿等人群提供更加便捷的心理健康服务。不仅如此,京东健康还充分整合社会资源,倡导合作伙伴通过直接捐赠、京东“爱心东东”销售捐赠、京东公益“物爱相连”物资捐赠、京东金融订单公益线上互动等方式参与其中。

据了解,京东健康顺利开展儿童心理健康公益行动的背后,是其在精神心理健康领域服务能力建设的价值体现。2023年以来,京东健康心理服务中心推出“医生+咨询师”专家团队及双向转介机制,并建立起“医生+药物+心理咨询”三位一体多学科诊疗模式,实现了精神疾病诊疗和心理咨询服务的高效联通和转介,治疗的连续性与最终治疗效果得到了充分保障。同时,京东健康还专门上线青少年心理特色专病门诊,能够帮助青少年患者更快地找到最适合自己的咨询师或医生,获得个性化服务。

2024年以来,京东健康心理服务中心积极响应国家号召,不断加强儿童与青少年心理咨询及专科门诊的建设。目前门诊汇集了北京大学第六医院、中南大学湘雅二医院、武汉市精神卫生中心等知名精神专科医院的医生,以及擅长儿童与青少年心理咨询的经验丰富的心理咨询师。这些心理问题专家医生正通过线上预约医生问诊、远程线上咨询等方式,为孩子们提供便捷、专业的心理健康服务。

儿童、青少年心理健康关系祖国的未来。京东健康将不断汇聚优质医疗健康资源,联合生态合作伙伴,为孩子和家庭提供更丰富优质的心理健康服务,守护他们健康茁壮成长。

#复杂性尿路感染
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尿路感染并非只有0次和无数次,但这一说法在一定程度上反映了尿路感染易反复发作的特点。建议患者及时就医,以明确具体原因,并遵循医生指导进行针对性治疗,以控制病情。
 
尿路感染的复发与多种因素有关,包括性别、年龄、体质、疾病状态以及生活习惯等。从性别角度来看,女性由于生理结构的特殊性,如尿道短而宽、距离阴道和肛门较近等,使得细菌更容易侵入泌尿系统,女性尿路感染的发病率明显高于男性。女性在绝经后,由于雌激素水平下降,泌尿生殖系统的防御功能减弱,也更容易发生尿路感染。
 
尿路感染的复发还与疾病状态密切相关。一些慢性疾病,如糖尿病、尿路结石、泌尿系统畸形等,都可能增加尿路感染的风险。这些疾病可能导致尿路防御机制受损,使细菌更容易在尿路中繁殖并引发感染。
 
生活习惯不佳也是影响尿路感染复发的重要因素。长期憋尿、饮水不足、不注意个人卫生等不良习惯都可能增加尿路感染的风险。保持良好的生活习惯对于预防尿路感染的复发至关重要。
 
若存在尿路感染的情况,需由专业医生根据细菌培养及药敏结果选用敏感的抗生素,如头孢类、喹诺酮类等。对于复杂或难治性尿路感染,可能需联合用药或手术治疗。治疗期间还需遵循医嘱,定期复查,确保彻底治愈。

最近经常有家长来问,我家孩子症状跟我一样,我吃了您开的药非常有效,现在都好了,我能把我吃的药减量给孩子吃吗?

儿童减量吃了成人药,也可能是一种比较常见的现象,也经常听家长说给孩子吃几分之一的成人药, 儿童不是缩小版的成年人 。

儿童正处于生长发育的过程,组织器官功能及代谢能力还没有达到成年人的水平,儿童与成年人相比具有身体机能的特殊性。

儿童不能随意吃成人药,也不能减量吃成人药 。

儿童用药与成年人用药有很大的区别,部分成年人用的药不能在儿童使用,特殊情况在儿童中使用,需要在医师指导下权衡利弊关系后才能使用。

例如:喹诺酮类药物:左氧氟沙星、莫西沙星、四环素、多西环素等等,都有严格的使用年龄限制,不能轻易减量给儿童服用。

大部分药物有儿童剂型,更适合儿童服用,如:阿奇霉素颗粒、头孢克肟干混悬剂、西替利嗪滴剂等等。

儿童用药一般需要按公斤体重来换算,越小的儿童越要重视药物剂量的换算,不能过量使用。

病房有时会收到脑瘫患儿,按年龄计算已经达到了 18 岁以上,法律上可以称为成年人了,但是,患儿体重只有 20~30 公斤,身体发育跟 6 、 7 岁的儿童差不多,达不到成年人器官功能水平。

经常有同学会问,是按成年人给药?还是按儿童给药?

答案应该很简单了,临床用药需要考虑药物代谢和身体的器官功能,脑瘫患儿身体发育不成熟,器官功能还不健全,用药是应该参照儿童按照公斤体重来计算。

还有同学会问,这个病人身体比我还高,体重有 60 公斤以上了,应该按成年人使用药物了吧?

现在的孩子营养都很好,生长发育也非常快,有很多 14 、 15 岁以上的孩子跟成年人差不多,身高体重都达到了成年人的水平。

但,毕竟他们还是属于儿童范畴,尽管身高体重已经达到了成年人的程度,但是,他们身体的组织器官功能不一定都达到了成年人水平。

对于这些长得比较 “大”的孩子,临床用药选择原则上仍然按儿童用药种类选用,剂量可以参照成年人使用。比如:喹诺酮类药物(左氧氟沙星、莫西沙星等),不满 18 岁的儿童,尽管长得再“大”,一般也不会选择使用,特殊情况使用为超说明书用药,需要医师权衡利弊关系才能使用。

很多药物都在说明书中有提示,使用前最好详细阅读说明书,或者在医师的指导下使用。

肿瘤标记物CA724升高,怎么办?

泌尿系结石患者需要避开以下误区:
 
一、忽视小结石
 
很多人认为小结石不会引起大问题,从而忽视了它的存在。然而,即使是小结石也可能导致疼痛、血尿、感染等症状,并且如果不及时处理,小结石可能会逐渐增大,或者在泌尿系统中移动,引起更严重的并发症,如输尿管梗阻、肾积水等,进而损害肾功能。
 
二、疼痛消失就不管了
 
当结石引起疼痛时,患者往往会积极就医,但一旦疼痛消失,就认为结石已经自行排出或者问题解决了,不再继续治疗或复查。实际上,疼痛消失并不一定意味着结石已经排出,可能只是结石暂时停止移动或者位置发生了变化,没有刺激到神经引起疼痛。如果不进行进一步的检查和治疗,结石可能仍然存在于泌尿系统中,继续对身体造成潜在危害。
 
三、单纯依赖药物排石
 
有些患者认为只要服用排石药物就可以将结石排出,而不考虑结石的大小、位置和成分等因素。事实上,药物排石对于一些较小的、表面光滑的结石可能有一定效果,但对于较大的结石或者位置不佳的结石,单纯依靠药物排石往往效果不佳。而且,在使用排石药物的过程中,如果不注意观察和随访,可能会出现结石嵌顿、感染等并发症。
 
四、过度限制饮食
 
为了预防结石复发,一些患者过度限制饮食,不敢吃任何可能含有结石成分的食物。然而,过度限制饮食可能会导致营养不良,影响身体健康。其实,对于泌尿系结石患者来说,合理的饮食调整是必要的,但应该在医生的指导下进行,根据结石的成分和患者的具体情况,制定个性化的饮食方案。
 
五、不重视病因治疗
 
很多患者只关注结石的治疗,而忽视了对结石病因的查找和治疗。泌尿系结石的形成往往与多种因素有关,如代谢异常、泌尿系统感染、尿路梗阻等。如果不针对病因进行治疗,结石很可能会再次形成。因此,在治疗结石的同时,应该积极查找病因,并采取相应的治疗措施,以降低结石复发的风险。
 
六、盲目选择治疗方法
 
在面对泌尿系结石的治疗时,有些患者盲目听从他人的建议或者广告宣传,选择不适合自己的治疗方法。不同的结石情况需要不同的治疗方法,如药物治疗、体外冲击波碎石、微创手术等。患者应该在医生的指导下,根据结石的大小、位置、成分以及自身的身体状况等因素,选择最安全、有效的治疗方法。

有些肺癌患者会发生脑转移,大家知道常见的肺癌脑转移有哪两个特点吗?

首先说一下什么是常见的肺癌?那就是占比最高的非小细胞肺癌,它包括肺鳞癌和肺腺癌以及大细胞肺癌。而不常见的肺癌包括小细胞肺癌,类癌等等。

我们说常见的非小细胞肺癌脑转移有两个特点,第一,就是发生率高。相比于其他部位的癌症,比如说恶性黑色素瘤,肾癌,乳腺癌以及结直肠癌等等来说,肺癌发生脑转移的概率是比较高的。据统计,晚期肺癌发生脑转移的概率在23-36%,初次确诊晚期肺癌时,就有10-15%的患者发生了脑转移。在治疗过程中,30-50%的晚期肺癌患者会出现脑转移。

第二,就是预后差,如果出现了脑转移的相关症状。比如说反应迟钝,运动障碍,癫痫发作以及头疼头晕,痴呆等症状时,不积极治疗或者治疗效果不好,自然平均生存只有一到两个月。

 

 

一、作用机制

 
司美格鲁肽是一种胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂。
 
1. 增加饱腹感:作用于下丘脑的食欲调节中枢,抑制食欲,减少食物摄入。同时,可延缓胃排空,使食物在胃中停留时间延长,从而增加饱腹感。
2. 调节血糖:促进胰岛素分泌,抑制胰高血糖素分泌,从而降低血糖水平。在调节血糖的过程中,也会对体重产生一定影响,因为高血糖状态与体重增加有一定关联。
3. 可能影响脂肪代谢:促进脂肪分解,减少脂肪合成,从而有助于减轻体重。
 
二、副作用
 
1. 胃肠道反应:常见的有恶心、呕吐、腹泻、腹痛等。这主要是由于其延缓胃排空的作用以及对胃肠道的刺激所致。一般在用药初期较为明显,随着用药时间的延长,部分患者的症状可能会逐渐减轻。
2. 低血糖:与其他降糖药物合用时,可能增加低血糖的风险。尤其是在饮食不规律或运动量过大时更容易发生。
3. 急性胰腺炎:虽然较为罕见,但有报道使用司美格鲁肽后出现急性胰腺炎的病例。如果出现剧烈腹痛、恶心、呕吐等症状,应及时就医。
4. 甲状腺 C 细胞肿瘤风险:在动物实验中观察到司美格鲁肽可能增加甲状腺 C 细胞肿瘤的风险,但在人类中的相关性尚未明确。
5. 过敏反应:少数患者可能出现皮疹、瘙痒、呼吸困难等过敏反应。如果出现过敏症状,应立即停药并就医。
输尿管息肉的治疗方法主要有以下几种:
 
一、保守治疗
 
对于较小、无症状的输尿管息肉,可以暂时观察,定期进行超声或尿路造影等检查,监测息肉的变化。同时,患者应注意多饮水,适当运动,以促进尿液排泄,防止泌尿系统感染和结石形成等可能加重息肉病情的情况发生。
 
二、内镜治疗
 
1. 输尿管镜下息肉切除术:这是目前较为常用的治疗方法。通过输尿管镜进入输尿管,找到息肉后,可使用激光、电切等器械将息肉切除。该方法创伤小、恢复快,适用于大多数输尿管息肉患者。
 
• 优点:手术切口小,对患者身体的损伤较小;术后疼痛较轻,患者恢复时间短;可以在直视下进行操作,切除息肉较为精准。
 
• 缺点:可能存在息肉切除不完全的情况,需要再次手术;有一定的并发症风险,如输尿管穿孔、出血等。
 
2. 经皮肾镜下息肉切除术:对于部分位置较高、输尿管镜难以到达的息肉,可以采用经皮肾镜进行切除。该方法需要在腰部建立经皮肾通道,通过肾镜进入输尿管进行操作。
 
• 优点:可以处理一些复杂的输尿管息肉,尤其是位置较高或与肾脏关系密切的息肉。
 
• 缺点:手术创伤相对较大,有一定的出血风险;对肾脏有一定的损伤可能;术后恢复时间较长。
 
三、开放手术治疗
 
在极少数情况下,如息肉巨大、广泛累及输尿管、合并严重的输尿管狭窄或其他复杂情况时,可能需要进行开放手术。开放手术可以彻底切除息肉,并根据情况进行输尿管重建等操作。
 
• 优点:可以对复杂的输尿管息肉进行全面处理,确保切除彻底。
 
• 缺点:手术创伤大,患者痛苦较大,恢复时间长;术后可能出现较多的并发症,如感染、出血、尿瘘等。
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