北京市回民医院创建于1947年,原名“中国回教协会普慈施医院”,是一所三级甲等综合医院,医院占地面积11760平方米,建筑面积25600平方米。医院拥有一流的医疗设备和技术力量,汇聚了众多医疗领域的专家和学者,致力于为患者提供高品质的医疗服务。 作为专业的神经发育障碍类疾病治疗机构,我们在雷特综合征的诊疗方面拥有丰富的经验和卓越的医疗技术。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性。我们的专家团队能够提供精准的诊断和个性化的治疗方案,帮助患者有效缓解症状,提高生活质量。 除了专业的医疗技术外,我们还注重对患者和家属的健康教育,帮助他们了解疾病的预防和日常护理知识,提高对疾病的认识和应对能力。我们致力于为患者提供全方位的医疗服务,让每一位患者都能得到最专业、最贴心的治疗和关怀。 北京市回民医院将秉承“以患者为中心,医德至上”的宗旨,不断提升医疗水平和服务质量,努力为患者创造一个安心、舒心的就医环境。我们愿与社会各界携手合作,共同致力于推动医疗事业的发展,为人民健康事业贡献我们的力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。