泾县中医院成立于1987年，是国家三级中医院，安徽省示范中医院，全国县级公立医院综合改革典型示范医院。医院占地面积50余亩，开放床位396张，设有30个临床科室和9个医技科室。其中，省级中医重点专科4个，市级中医重点专科3个，市级重点专科建设单位4个。医院拥有一支高素质的医务人员队伍，其中高级职称92人，中级职称153人，安徽省名中医1人，安徽省基层名中医3人。医院配备有美国GEDSA、德国西门子原装进口1.5T超导核磁共振等先进设备，为临床诊疗提供有力保障。在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的诊疗方面，医院积累了丰富的临床经验，是患者寻求专业治疗的理想选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。