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玉林市玉州区人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

玉林市第二人民医院成立于1952年,经过多年的发展和改名,目前已晋升为国家三级甲等综合医院,并拥有国家级“爱婴医院”、国家标准版胸痛中心、国家呼吸与危重症医学科(PCCM)规范化建设三级达标单位、国家标准化心脏康复中心建设单位等荣誉。医院设备先进、技术力量雄厚,是右江民族医学院、广西科技大学、广西助理全科医生培训基地,拥有全面专业的医疗、保健、预防、科研、教学能力。 同时,医院也在神经发育障碍类疾病领域有着丰富的诊疗经验和专业水平。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,患病率较低但病情严重。我们拥有一支经验丰富的医疗团队,能够为患者提供全面的诊疗服务和关怀。同时,我们也致力于开展相关的健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解疾病,提高防范意识。 欢迎患者和家属前来咨询和就诊,我们将竭诚为您提供优质的医疗服务和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈杰 主任医师

专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。

好评 99%
接诊量 446
平均等待 3小时
擅长:专长:各种肝病、感染性疾病(传染病)的诊治。抗菌素的合理应用及院内感染、败血症、感染性休克的诊治。不明原因的发热、黄疸、水肿(腹水)的诊治以及肝脏穿刺活体组织检查、肝囊肿、肝血管瘤介入治疗等。消化系统疾病诊治,熟练掌握电子胃镜、结肠镜的检查和治疗。
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邓文裕 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 37
平均等待 30分钟
擅长:待补充
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关永昌 副主任医师

擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。

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接诊量 1
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擅长:擅长处理各种心血管疾病,包括冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等。
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陈健 副主任医师

擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。

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擅长:擅长耳鼻咽喉头颈外科各种鼻炎、咽喉炎、中耳炎、咽喉头颈部肿瘤疾病的诊断和治疗:一、鼻息肉、慢性鼻窦炎、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤的鼻窦内窥镜手术。二、支撑喉镜手术:声带结节、息肉、乳头状瘤等喉肿物切除。三、外耳道、中耳胆脂瘤切除术;四、头颈部各种肿物手术。
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曾家副 副主任医师

呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。

好评 -
接诊量 -
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擅长:呼吸内科常见病的诊断和治疗。包括慢性咳嗽、发热、哮喘、肺结核、支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、慢阻肺、肺结节、气胸、不明原因胸腔积液、肺癌、胸痛及咯血等疾病有丰富诊疗经验。
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蔡京贝 主治医师

高血压,冠心病,心脏瓣膜病,心律失常,先天性心脏病,肺动脉栓塞,心衰,扩张型心肌病等

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擅长:高血压,冠心病,心脏瓣膜病,心律失常,先天性心脏病,肺动脉栓塞,心衰,扩张型心肌病等
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阮琨 主治医师

擅长普通外科各种疾病,对疝气,乳腺疾病,甲状腺疾病,胃十二指肠以及肝胆胰脾疾病,痔疮等等具有丰富的临床经验。也精通泌尿外科,骨科各种疾病的诊疗!

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:擅长普通外科各种疾病,对疝气,乳腺疾病,甲状腺疾病,胃十二指肠以及肝胆胰脾疾病,痔疮等等具有丰富的临床经验。也精通泌尿外科,骨科各种疾病的诊疗!
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李厚培 主治医师

擅长颌面外科、牙体牙髓、儿童口腔、口腔种植修复、正畸、口腔黏膜病、牙周、牙槽外科常见病的诊治。

好评 99%
接诊量 4936
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擅长:擅长颌面外科、牙体牙髓、儿童口腔、口腔种植修复、正畸、口腔黏膜病、牙周、牙槽外科常见病的诊治。
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黄烈 主治医师

擅长各种感染性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:擅长各种感染性疾病的诊治
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蒋曜桧 主治医师

各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。

好评 100%
接诊量 121
平均等待 -
擅长:各类肝脏疾病,包括病毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、肝癌等;突出特色的亚专科有以下方面:病毒性肝炎诊治,包括病毒性肝炎的诊治特别是应用人工肝技术救治急慢性重症肝衰竭具有区内领先的技术水平,尚有肝硬化、慢性肝炎抗病毒治疗管理,肝癌免疫、靶向治疗及乙肝母婴传播阻断等。感染性疾病诊治,特别在发热查因、脓毒休克等感染重症的治疗。非病毒性肝炎诊治,如中毒性、酒精性、药物性、免疫性病因引起的重症肝损害、妊娠急性脂肪肝救治。普通感染性病方面如麻疹、水痘、流行性出血热;虫媒传染病:如立克次氏体感染、疟疾、登革热等疾病诊治。肠道传染病及寄生虫病专业。在认真完成常规工作的同时,大力发展成熟技术、开展新技术。目前能广泛开展人工肝血浆置换、胆红素吸附、双重血浆分子吸附DPMAS技术;小肝癌射频、微波消融;肝脏瞬时弹性成像+壳多糖酶3样蛋白联合检查监测肝纤维化,为肝硬化、脂肪肝提供了无创、方便检查手段;系统抗病毒联合长效干扰素的乙肝治愈“珠峰工程”及“星光项目”;小分子DAAS抗病毒彻底治愈丙型肝炎等。 感染性疾病、发热待查、感染重症如脓毒血症、重症肺炎、各类呼吸道传染病(流感、新冠肺炎、腺病毒肺炎等)、细菌性痢疾/感染性腹泻、中枢神经系统感染、伤寒、麻疹、疟疾、流行性出血热、肝吸虫病、布鲁氏菌病、皮肤软组织感染、感染性心内膜炎等。
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
2
2024-11-24 06:05:14
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
25
2024-11-24 06:05:14
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
51
2024-11-24 06:05:14
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
12
2024-11-24 06:05:14
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
21
2024-11-24 06:05:14
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
29
2024-11-24 06:05:14
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
6
2024-11-24 06:05:14
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
41
2024-11-24 06:05:14
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
55
2024-11-24 06:05:14
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
70
2024-11-24 06:05:14

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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