台儿庄区人民医院是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医疗服务中心,承担着城区及苏北、鲁南地区30万人口的医疗任务,包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院拥有一流的医疗设备和专业的医护人员,特别是针对苯丙酮尿症,我们配备了先进的检测设备和专业的治疗团队,确保患者得到及时、有效的治疗。我们坚持“一切为了病人、为了病人一切”的宗旨,致力于为患者提供高质量、人性化的医疗服务。台儿庄区人民医院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。