四会市人民医院是一所集医疗、科研、教学、急救、预防、保健等多项功能于一体的综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富的经验,设有专门的苯丙酮尿症治疗中心。医院配备了先进的医疗设备,如美国GE1.5T核磁共振系统、东芝16排CT等,为患者提供全面的诊疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队,其中包括具有高级技术职称的医生和护士,为苯丙酮尿症患者提供个性化的治疗方案。四会市人民医院始终坚持“以人为本,优质服务人民群众”的宗旨,致力于为患者提供最优质的医疗服务,让患者在家门口就能享受到专业的治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。