郧西县人民医院是一所集医疗、科研、急救、预防保健、康复于一体的国家二级甲等医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势，配备了先进的医疗设备和专业的治疗技术。医院设有专门的儿童专科，对苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗有着丰富的经验。同时，医院还积极参与科研项目，不断提升医疗水平，致力于为患者提供更优质的医疗服务。郧西县人民医院，守护您和家人的健康，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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