竹溪县人民医院是一所集医疗、教学、科研、急救于一体的二级甲等医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院特别注重儿童疾病的诊疗，其中苯丙酮尿症作为先天性氨基酸代谢障碍的常见病种，我院设有专门的儿科和新生儿科，配备有专业的医生和先进的检测设备，能够对苯丙酮尿症进行精确诊断和有效治疗。医院依托强大的医疗技术力量，致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务，确保每一位患者都能在这里得到及时有效的救治。竹溪县人民医院，为苯丙酮尿症患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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