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桃源县妇幼保健院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

桃源县妇幼保健院是一所集妇女儿童保健、医疗、教学、科研为一体的专科医院,是全省首批、全县首家被卫生部命名的“爱婴医院”,是“常德市群众满意医院”和“桃源县百姓放心医院”,是桃源县婚前医学检查唯一指定的定点医院,也是城镇职工医疗保险、生育保险、居民医疗保险、农村合作医疗保险定点医院。医院担负着全县妇女儿童医疗、保健管理、乡镇妇幼人员技术指导、孕产妇急救等工作职能,下设21个业务职能科室,现有在职干部职工143人,专业技术人员占职工总数的85%,其中中级职称以上人员占40%以上,副高及以上职称10人,业务技术力量雄厚。拥有各种先进的诊疗设备:如四维彩超、宫腔镜、腹腔镜、麻醉机、呼吸机、全自动生化分析仪、微量元素检测仪、阴道B超、乳腺红外线诊断仪、胎儿心电图、电子阴道镜、LEEP刀、臭氧治疗仪、光波治疗仪、产后综合治疗仪、盆底神经肌肉刺激治疗仪、无痛分娩仪、母婴监护系统、新生儿蓝光照射仪、小儿高压氧、经络导平仪、脑循环仪、听力筛查仪、视力筛查仪等,能开展妇科、产科、儿科、婚前医学检查、生殖健康、妇女保健、儿童保健、计划生育技术指导、健康教育等业务,面向社会实行24小时优质服务。医院现有业务用房面积8300平方米,4800平方米的住院大楼是桃源县目前条件最好的住院楼。所有病房均为高标准的家庭式病房,单间、双人间均带独立卫生间和阳台,安装了空调、电视等设施,并配备各种先进的医疗设备。特别开设的VIP病房16间,除普通病房基本设施外,还配备了冰箱、微波炉、婴儿床、私用衣柜等。住在VIP病房的孕产妇,可享受特殊医疗服务绿色通道,产科专家教授全程为其进行产前保健优生咨询与分娩指导、专业护理人员为母婴提供全面细致的护理服务等。所有病房内采用中心供氧系统,呼叫设施到床,并安装有线电视、中央热水系统、天轨输液等,开放病床86张,可同时容纳上百人住院就诊。“母亲安全,儿童健康”是桃源县妇幼保健院的服务宗旨,我们始终秉承“厚德、精医、创新、奉献”的院训,以精湛的技术、齐全的设施、优惠的价格竭诚为广大妇女儿童提供优质的服务。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

患友问诊

3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
67
2024-11-18 12:03:04
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
38
2024-11-18 12:03:04
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
63
2024-11-18 12:03:04
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
41
2024-11-18 12:03:04
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
30
2024-11-18 12:03:04
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
26
2024-11-18 12:03:04
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
5
2024-11-18 12:03:04
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
69
2024-11-18 12:03:04
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
19
2024-11-18 12:03:04
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
67
2024-11-18 12:03:04

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

生理性喜欢才是爱的前提吗?告诉你们一个扎心的真相:生理性喜欢才会更持久。

如果你因为对方的长相而喜欢,这就叫生理性喜欢,就是那种一见面就想亲想抱就控制不住那种,这样即使分的再难看,以后你再见到这张脸,你还是会心动。

相反,如果是因为对方对你好而喜欢的,闹掰之后你肯定不想再见到他,就像我朋友,她和她老公吵架之后,她老公坐在沙发上,她看到之后她就会笑出声。

所以我想生理性喜欢可能就是基因的选择,要不然怎么会有所谓的一见钟情呢?

2024年11月14日是第18个联合国糖尿病日。据路透社报道,一项最近的研究结果显示,全球有超过8亿成年人患有糖尿病,几乎是之前估计数字的两倍。《柳叶刀》发表的研究发现,到2022年,全球约有8.28亿18岁及以上的人患有1型和2型糖尿病。研究结果显示,在30岁及以上的成年人中,有4.45亿人(占比59%)没有接受治疗。

黄晓明在《戴假发的人》和《阳光俱乐部》这两部电影里,简直两模两样!这是一个“黄晓明”一个“黄日尧日月”吧!

为了无限贴近角色,去呈现电影《戴假发的人》里的孟中,被司法考试、被生活、被父亲和普世价值观等施以的多重压力而致长期营养不良,身体瘦弱面色颓唐,每日浑浑噩噩,麻木机械的角色状态。

黄晓明在拍摄两部电影前后减重再增重几十斤,一个男演员甚至一度减到了不到130斤的体重,在一碗碗“西红柿胡萝卜汁”“苦瓜汁”“菠菜黄瓜汁”“苦瓜黄瓜汁”面前,晓明哥疑似失去所有力气和手段!

也难怪当初尹正会满眼心疼的看着黄晓明,说出那句“你裤衩都小了吧”。这样能做到真正为角色和故事服务的演员,本体是橡皮人吧!

近日,广州妇儿中心增城院区接诊一位 急性脑干内出血的患儿。经多学科讨论后,神经外科 宋烨主任团队为其进行手术机器人辅助下 立体定向脑干血肿穿刺引流术

小孚(化名)今年11岁,数天前在学校上课期间突发头晕头痛,伴全身乏力、行走不稳,食欲差,精神差,由家长接回家中休息。

当天下午,小孚的症状进一步加重,急送就诊当地医院,期间多次呕吐。当地医院头颅CT诊断脑干出血,家长为求进一步治疗转至广州妇儿中心增城院区急诊留观。

入观时,小孚嗜睡,经神经外科会诊评估后,收入PICU保守治疗。1天后小孚的意识障碍进一步加重,复查CT提示脑干出血增多,累及桥脑及延髓。增城院区神经外科 宋烨主任查看后当机立断,决定急诊行脑干血肿穿刺引流术。

考虑到血肿位置较深,且脑干部位手术操作风险较大,为提高穿刺准确性及手术安全性,经多学科讨论后,决定使用机器人辅助完成血肿穿刺。

术前先在小孚头皮粘贴定位标记行颅脑薄层CT扫描,取数据后利用智能手术规划系统选择最佳穿刺点及穿刺路径。

术中暴露颅骨后借助导航系统再次确认穿刺点,打开硬膜后于机械臂辅助下利用穿刺导管穿刺脑干血肿。穿刺“一击即中”,穿入6cm后可见暗红色血性液体流出,共抽取3ml达减压效果。术后第一天复查头颅CT见导管位置精准在位,目前小孚的意识已恢复清醒,仍在密切监护治疗中。

据悉,脑干是神经核团和上下行神经传导束高度集中的区域,是人体的“生命中枢”,该区域曾被认为是神经外科手术的禁区。

对于脑干内出血的患者,神经外科的处理方案一般为保守治疗或传统开颅手术,而后者手术风险极大。随着科技的进步,机器人辅助精准定位穿刺血肿已走进临床,为广大患儿带来了重获新生的希望。

 

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心小儿神经外科于2014年独立成科,现有医务人员共17人,其中12人具有博士学历,有博士生导师2人,硕士生导师2人。

科室拥有住院床位52张(儿童院区36张,增城院区16张),其中重症病床4张,神经电生理监测病床6张。科室配置有专业的癫痫术前评估及手术团队,配备8台光电视频脑电图监测设备。

医院配备3.0T核磁共振、GE Innova双C臂DSA机,手术设备先进。拥有百级层流神经外科手术间、德国莱卡顶级手术显微镜、STORZ神经內窥镜、美敦力神经导航系统、西塞尔CUSA超声刀、术中神经电生理监测系统、全套蛇牌显微手术器械等,能满足各类小儿神经外科手术的需求。

近五年,每年手术量均保持在900台左右,涵盖脑肿瘤、脑积水、颅缝早闭、脊髓栓系、蛛网膜囊肿等小儿神经外科所有亚专业及病种,诊疗及手术达到国内先进水平,尤其是小儿脑与脊髓血管病、难治性癫痫的外科治疗等是科室的优势项目,水平处于国内儿童医院前列

科室还拥有专门的临床科研实验团队,重点探索脑肿瘤、神经管闭合不全的发病机制及治疗新靶点,并已取得初步成果。

什么情况下适用粘合剂?有什么注意事项呢?

#丙型肝炎病毒携带者#肝硬化
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丙肝的治疗周期是多长?

丙型肝炎(HCV)的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
 
一般来说,丙肝的治疗周期通常在8到24周之间,对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者,可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长,适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化,大多数情况下,直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
 
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者,可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率,特别是在先前治疗失败的患者中。
 
HCV有多个基因型(1至6型),不同基因型对治疗的反应可能不同,影响治疗周期的长短。基因型1,2和4通常对直接抗病毒药物反应较好,推荐的治疗周期一般为12周。
 
但在某些情况下,基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下,可能会选择8周的短疗程。
 
基因型3型可能需要更长的治疗周期,尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下,可能需要16至24周的疗程。
 
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者,大多数情况下,治疗周期为12周。
 
对于有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C)的患者,治疗可能需要延长至16至24周,并且可能需要与利巴韦林联合使用。
 
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者,通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗,取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
果在之前的治疗中出现了耐药性突变,新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
 
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
 
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
 
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
 
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
 
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
 

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