榆林市第二医院,始建于1931年,是陕西省建院最早的公立医院之一,现已成为陕甘宁蒙晋交界最具影响力的医学中心。作为国家老年病临床医学研究中心核心医院、国家消化病临床医学研究中心榆林分中心,医院在消化系统疾病诊疗方面具有深厚实力。我院拥有一支专业的医疗团队,其中高级职称257人,享受国务院特殊津贴专家、陕西省有突出贡献专家等60多人。在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面,我院采用先进的诊疗技术和设备,如瓦里安直线加速器、西门子3.0核磁共振等,为患者提供全方位的医疗服务。榆林市第二医院致力于为患者提供优质的诊疗服务,助力患者战胜疾病。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。