广德市中医院,成立于1987年,是一所集急诊急救、医疗、康复、医养结合于一体的现代化二级甲等中医医院。医院特别重视苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院设有国家级重点专科协助成员肿瘤科,配备全进口德国西门子1.5T核磁共振、美国GE64排螺旋CT等先进设备,可开展各类手术。此外,医院还与东南大学附属中大医院、中科大附院等知名医疗机构建立医疗联合体,定期邀请专家会诊。广德市中医院秉承“厚德精术、传承创新”的理念,致力于为患者提供优质高效的医疗服务,特别是对苯丙酮尿症等疾病的诊疗,具有显著的专业优势。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。