常熟市中医院始建于1958年，是南京中医药大学附属医院，天津中医药大学、苏州大学教学医院，国家中医药管理局“治未病”预防保健服务试点单位。医院以中医为本，中西医结合，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗。医院设有专门针对苯丙酮尿症的临床科室和专家团队，拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院拥有国家中医药管理局中医重点专科，江苏省中医重点专科，常熟市中医重点专科等，在苯丙酮尿症等疾病的防治方面具有显著的专业优势。秉承“精诚、博爱、传承、创新”的院训，常熟市中医院致力于为患者提供高质量的医疗服务，为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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