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河池市第一人民医院掌骨骨折专家

简介:

河池市第一人民医院始建于1929年4月,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复等为一体的三级甲等综合医院。医院位于壮族歌仙刘三姐的故乡--广西河池市宜州区,是国家爱婴医院、国家药品不良反应监测哨点医院、国际紧急救援中心网络医院、广西高等医学院校临床教学基地A级教学医院。先后荣获全区卫生系统集体二等功、广西卫生系统科技工作先进单位、全区内部审计先进集体、广西五一劳动奖状等多项荣誉称号。学科齐全重点突出医院编制床位1050张,现有在职职工1500余人,其中,专业技术人员1340人,具有高级职称238人,中级职称432人。设有主要临床科室31个,医技科室10个,行政职能科室21个。骨科、心血管内科、妇科是市级临床重点专科。医院拥有河池市第一批危重孕产妇救治中心和危重新生儿救治中心,成立有静脉用药调配中心,是中国胸痛中心(标准版)认证的医疗机构,是河池市临床外科学人才小高地、河池市麻醉与围手术期医学人才小高地建设载体。技术成熟设备先进长期以来,医院充分发挥医疗技术力量优势,不断采用各种新技术成功诊断、治疗和抢救了许多危重、疑难病例。熟练开展了心脑血管疾病介入治疗、动脉瘤弹簧圈栓塞术、心脏破裂修补术、体外循环下心内直视手术、电视辅助胸腔镜手术、重型颅脑外伤手术、新生儿经外周中心静脉置管术(PICC)、经颈静脉肝内门腔静脉内支架分流术、椎间孔镜下治疗腰椎间盘突出微创手术、微创椎体成形术、食管胃底静脉曲张内镜治疗、口腔种植修复等各种高难度手术。医院拥有2台超高端磁共振、荷兰飞利浦数字减影血管造影X线系统(DSA)、美国GE原装进口的64排128层超高端宝石能谱螺旋CT、德国进口平板C形臂X光机、德国Joimax椎间孔镜系统等先进医疗仪器设备,在临床诊断和治疗上发挥着重要的作用。2022年10月29日,河池市第一人民医院举行放疗中心揭牌仪式,该中心引进全球首款CT一体化直线加速器,切实缓解河池市及周边县市肿瘤患者“看病难、看病贵”的问题,这标志着河池市第一人民医院进入全新的放疗时代。坚持公益彰显责任医院积极响应国家号召,开展援非医疗工作,先后派出7批7人次医疗队员,为非洲国家尼日尔、科摩罗提供医疗援助。深入推进脱贫攻坚工作,荣获“河池市脱贫攻坚定点帮扶工作先进单位”荣誉称号。2020年至2022年,在支援全国、自治区、市(县区)新冠肺炎疫情防控中,河池市第一人民医院先后派出30批医疗队,18个地区,343人次医务人员分别驰援香港特别行政区、新疆维吾尔自治区、百色市、北海市、南宁市、防城港、钦州市、崇左市、东兴市、桂林市及宜州、都安、巴马、环江等地,圆满完成疫情防控任务,充分体现了医院社会担当精神和公益性。多年来,全院医护人员始终发扬“忠诚、仁爱、求实、创新”的医院院训,坚持以病人为中心,以质量为生命,着力缓解群众“看病难、看病贵”的问题,全方位提高服务质量,提升服务水平,满足不同层次患者的就医需求,努力将医院打造成为桂西北百姓信得过的管理一流、技术一流、服务一流、环境一流的现代化三级甲等综合医院。掌骨骨折是常见的手部骨折之一,掌骨由5块骨头组成,掌骨骨折多生在第1掌骨。临床上以局部肿胀疼痛、功能障碍、有明显压痛或掌骨短缩畸形等为主要表现。本病可由直接暴力和间接暴力引起,多见于成人,儿童较少见。此类骨折如果复位良好,固定正确,护理得当,一般都可痊愈,预后较好。治疗不及时或治疗不当可遗留骨折畸形,影响患者生活质量。,掌骨骨折可由直接暴力和间接暴力引起,如重物压砸伤、机器绞伤、车辆撞击伤和跌倒伤等。同一掌骨因骨折部位不同,其机制及移位特点亦有较大的区别。 基本病因 1、直接暴力 多为重物压砸伤、机器绞伤、压面机挤伤、车辆撞击伤和压轧伤等。这种力量往往比较大,常造成皮肤、神经、肌腱等组织的复合性损伤。骨折也比较严重,多是粉碎性骨折,有明显的移位、成角、旋转畸形。此类骨折不但骨折难处理,同时还会有皮肤、神经、肌肉等组织缺血,有的还会有血液供应障得,可能造成手指或整个肢体坏死。 2、间接暴力 以握拳时掌骨头受到冲击的传达暴力致伤者多见,如第五掌骨颈骨折,又称“拳击者骨折”。掌骨颈骨折也可发生在第2掌骨。其他掌骨颈骨折较少见。,掌骨,治疗原则 掌骨骨折的治疗要求根据不同部位骨折的特点,采用相应的复位和固定方法。复位要求相对较高,不能允许有成角、重叠、旋转等移位的存在,否则将影响手的功能。 对因治疗 1、第1掌骨基底部骨折 在常规麻醉下进行牵引、复位,手法整复后应用外展夹板固定,4周后解除外固定,进行功能锻炼。 2、第1掌骨基底部骨折脱位 一般先进行整复、固定,但因这种骨折脱位很不稳定,容易引起短缩与移位,若复位后不能稳定时,可采用细钢针经皮肤做闭合穿针内固定。亦可采用局部加压短臂石膏管形外固定的同时加用拇指牵引,或做拇指末节指骨骨牵引3~4周。陈旧性骨折脱位宜行切开复位内固定,固定拇指于握拳位。 3、掌骨颈骨折 屈曲90°位,侧副韧带紧张,用食指压顶近节指骨头,使指骨基底部位于掌骨头之掌侧,将骨断片向背侧顶,同时用拇指将掌骨干向掌侧压才能准确整复。 4、掌骨干骨折 横断骨折、短斜骨折整复后比较稳定者,宜采用手法整复、夹板固定。在牵引下先矫正向背侧突起成角,以后用食指与拇指在骨折的两旁自掌侧与背侧行分骨挤压,并放置两个分骨垫以胶布固定,如骨折片向掌侧成角则在掌侧放一小毡垫以胶布固定,最后在掌侧与背侧各放一块夹板,厚2~3mm,以胶布固定,外加绷带包扎。斜形、粉碎、短缩较多的不稳定骨折,宜加用指骨末节骨牵引。 一般治疗 1、开放性损伤者应及时加压包扎止血。 2、患肢固定,防止骨折断端再移位。 3、注意观察患肢血运及手指活动情况。 药物治疗 1、对症治疗包括止痛,如应用布洛芬。疼痛严重者可给予曲马多。 2、抗生素预防感染,如头孢拉定。 相关药品 布洛芬、曲马多、头孢拉定 手术治疗 1、手术适应症 (1)多发性掌骨干骨折。 (2)骨折或合并脱位闭合整复失败者。 (3)陈旧性骨折拖尾畸形愈合者。 (4)指骨骨折手法复位不成功者或斜形骨折不稳定者。 (5)开放性骨折8小时内,污染较重者或伴有皮肤缺损、肌腱损伤者。 (6)骨折畸形愈合需手术矫正者。 2、手术方式 (1)可采用切开复位克氏针或微型钢板螺钉内固定。 (2)手法整复后不易维持位置的横形或短斜形骨折,可用X线透视下经皮克针固定。 中医治疗 以下中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行治疗,切勿自行用药。 1、早期 治宜活血化瘀、消肿止痛,可内服活血止痛汤。 2、中期 治宜接骨续损,内服正骨紫金丹等。 3、后期 宜养气血、补肝肾、壮筋骨,内服六味地黄丸或,手腕部扭伤腕舟骨骨折,避免辛辣刺激性食物。避免酗酒。,预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。,。

莫琪钧 副主任医师

妇科各种炎症,子宫肿瘤,卵巢肿瘤,妇科内分泌紊乱,更年期综合征,异常子宫出血,计划生育,宫颈癌筛查,宫颈HPV感染等

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擅长:妇科各种炎症,子宫肿瘤,卵巢肿瘤,妇科内分泌紊乱,更年期综合征,异常子宫出血,计划生育,宫颈癌筛查,宫颈HPV感染等
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黄必勤 副主任医师

内分泌 代谢骨病 糖尿病泛血管并发症 糖心肾共治 罕见病 内分泌危象 急症

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擅长:内分泌 代谢骨病 糖尿病泛血管并发症 糖心肾共治 罕见病 内分泌危象 急症
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韦佩俭 副主任医师

儿童矮小症、性早熟、甲状腺疾病等生长发育相关疾病的诊治关键词:儿童保健、身高促进、生长发育、骨龄评价、儿童营养、喂养指导、儿童肥胖、儿童性早熟、儿童行为干预、儿童情绪管理等儿科常见健康问题。

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擅长:儿童矮小症、性早熟、甲状腺疾病等生长发育相关疾病的诊治关键词:儿童保健、身高促进、生长发育、骨龄评价、儿童营养、喂养指导、儿童肥胖、儿童性早熟、儿童行为干预、儿童情绪管理等儿科常见健康问题。
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黄惠珍 副主任医师

擅长于内科常见病的诊治,医院感染管理等。

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擅长:擅长于内科常见病的诊治,医院感染管理等。
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汪界丽 副主任医师

月经不调、生殖道炎症、妇科良恶性肿瘤及妇科疑难杂症的诊疗。

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擅长:月经不调、生殖道炎症、妇科良恶性肿瘤及妇科疑难杂症的诊疗。
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余彩英 副主任医师

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、高血压病、痛风、骨质疏松、肥胖症等内分泌疾病

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擅长:糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、高血压病、痛风、骨质疏松、肥胖症等内分泌疾病
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韦庭汉 主治医师

妇科常见疾病,如霉菌性阴道炎、细菌性阴道病、滴虫性阴道炎、生殖道支原体感染、生殖道衣原体感染,宫颈炎、子宫炎、附件炎、异常子宫出血、月经不调、月经紊乱。 妇科良性肿瘤,如子宫肌瘤、卵巢囊肿、卵巢畸胎瘤、盆腔囊肿。 妇科生殖疾病,如不孕症、输卵管堵塞、输卵管积水、排卵障碍、黄体功能不足。 妇科恶性肿瘤,如宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、外阴癌、输卵管癌。

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擅长:妇科常见疾病,如霉菌性阴道炎、细菌性阴道病、滴虫性阴道炎、生殖道支原体感染、生殖道衣原体感染,宫颈炎、子宫炎、附件炎、异常子宫出血、月经不调、月经紊乱。 妇科良性肿瘤,如子宫肌瘤、卵巢囊肿、卵巢畸胎瘤、盆腔囊肿。 妇科生殖疾病,如不孕症、输卵管堵塞、输卵管积水、排卵障碍、黄体功能不足。 妇科恶性肿瘤,如宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、外阴癌、输卵管癌。
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兰丹 主治医师

内科各个常见病及多发病的诊疗常规。 包括营养、代谢性疾病和内分泌系统的疾病;常见的营养、代谢性疾病有糖尿病、肥胖症、高脂血症、高尿酸血症等;内分泌系统常见的疾病是甲状腺相关疾病(甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺肿、桥本甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、自身免疫性甲状腺炎、甲状腺结节等)、甲状旁腺相关疾病(原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能减退症等)肾上腺相关疾病(库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、肾上腺癌、原发性肾上腺皮质功能减退症等)、垂体相关疾病(垂体瘤、催乳素瘤、巨人症、肢端肥大症)等。

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擅长:内科各个常见病及多发病的诊疗常规。 包括营养、代谢性疾病和内分泌系统的疾病;常见的营养、代谢性疾病有糖尿病、肥胖症、高脂血症、高尿酸血症等;内分泌系统常见的疾病是甲状腺相关疾病(甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺肿、桥本甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、自身免疫性甲状腺炎、甲状腺结节等)、甲状旁腺相关疾病(原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能减退症等)肾上腺相关疾病(库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、肾上腺癌、原发性肾上腺皮质功能减退症等)、垂体相关疾病(垂体瘤、催乳素瘤、巨人症、肢端肥大症)等。
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吴媛媛 主治医师

脑卒中偏瘫,骨折术后,吞咽障碍,肩周炎,肌张力障碍,神经意识障碍等疾病诊疗。

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陆爱华 主治医师

内科常见的消化性溃疡、急性消化道出血、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、冠心病、高血压病、脑梗死等

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患友问诊

我第五掌骨骨折了,医生建议手术,但我用了支具固定,半个月后消肿了,骨头应该也连起来了吧?现在手指还是正常的,掌骨的位置有个突出来的包。会影响手部功能吗?
16
2024-11-17 03:33:03
第五掌骨骨折两天,想了解恢复时间和固定器选择。
33
2024-11-17 03:33:03
掌骨骨折一周,石膏固定,求改善闷热和臭味。
6
2024-11-17 03:33:03
掌骨骨折一个月,保守治疗中,握不住拳头。患者男性24岁
7
2024-11-17 03:33:03
22岁女性患者,掌骨骨裂一周,患处有胀痛感,咨询药师关于用药及病情相关问题。
61
2024-11-17 03:33:03
掌骨骨折术后7天,手掌有粘连感,握拳时明显。患者男性37岁
27
2024-11-17 03:33:03
掌骨骨折三个月,内置钢针康复过程中出现问题。切口处有脓水流出,白色膏状物,询问医生情况。患者男性35岁
6
2024-11-17 03:33:03
手指骨折后畸形愈合,手指弯曲不受控制,疼痛。患者男性28岁
14
2024-11-17 03:33:03
掌骨骨折,想知道两指固定器是否适用。
44
2024-11-17 03:33:03
36岁男性,左手掌骨骨折,拆石膏1月,骨折恢复不理想,考虑使用固定器。
31
2024-11-17 03:33:03

科普文章

#掌骨骨折
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掌骨骨折的治疗方法有及时就医、夹板固定、复位、石膏固定、手术、药物治疗等治疗方法。

1.就医:若掌骨发生骨折,应尽快就医。

2.夹板固定:在医生的指导下可以通过适当的夹板固定,避免骨折部位受到进一步损伤。

3.复位:对于简单的线性骨折,如果骨折断端没有明显移位,可以在医生的帮助下进行手法复位。

4.石膏固定:如果复位成功,可以对骨折部位进行石膏固定,以帮助骨折部位愈合。

5.手术:如果骨折比较严重,如粉碎性骨折,或者骨折断端明显移位,手法复位无法成功,可能需要手术治疗。手术后也需要进行石膏固定。

6.药物治疗:疼痛严重的患者可以在医生的指导下使用止痛药,如布洛芬、对乙酰氨基酚等。

掌骨骨折的患者应及时就医诊治,所有的操作和药物的使用需要在医生的指导下进行,不可自行操作和服药,以免造成不良影响。

#掌骨骨折#掌骨骨折
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掌骨骨折多为直接暴力造成,暴力多种多样,如重物压砸伤、机器绞伤、压面机挤伤车祸压轧伤等。这种力量往往比较大,常造成皮肤、神经、肌腱等组织的复合性损伤。骨折也比较严重,多是粉碎性骨折,有明显的移位、成角、旋转畸形。此类骨折不但骨折难处理,同时还会有皮肤、神经、肌腱等组织缺损,有的还会有血液供应障碍,可能造成手指或整个肢体坏死。

也有的损伤相对简单,如掌骨颈骨折,又称“拳击者骨折”。是发生在第 5 掌骨颈的骨折。当握拳作拳击动作时,暴力纵向施加在掌指关节上,传达到掌骨颈部造成骨折。其次,掌骨颈骨折也可发生在第 2 掌骨。其他掌骨颈骨折较少见。掌骨头骨折则是由于手在握拳位,掌骨头受直接打击所致,也可发生于机器的压轧伤。掌骨头的骨折是在关节内,故骨折常影响到关节面的平整及晚期关节的活动。发生在掌骨基底的骨折是为腕掌关节的骨折,多由于纵向撞击力量作用在掌骨,传达至腕掌关节处,造成腕掌关节骨折脱位。虽然骨折移位不多,但如治疗不当,常会遗留有局部隆起、疼痛,以及因屈、伸肌腱张力失衡使手指活动受限。

#掌骨骨折#陈旧性掌骨骨折#贝内特氏骨折[掌骨基底部骨折合并掌腕关节脱位]#骨折
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此患者是第四掌骨干骨折,属于拳击骨折,临床为常见骨折之一,该骨折治疗首选手法复位,一般的复位是较为简单的,复位后石膏固定即可,根据成交移位的固定,复位后手掌背侧需要加一个垫,垫的大小可以根据骨折计算而定,这样的力学效果会更好,患者连续观察六周,期间口服药物,早期利水消肿,中期续筋接骨,晚期补益肝肾,循序渐进,导引练功,骨折恢复满意!

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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