新疆兵团第七师医院,坐落于奎屯市,是一所集医、教、研、康复、保健为一体的三级甲等综合医院。医院拥有先进的医疗设备,如核磁共振、宝石CT等,在北疆地区领先。医院致力于高苯丙氨酸血症等罕见病的治疗与研究,设有专业科室,拥有经验丰富的医疗团队。医院是国家爱婴医院、国家级胸痛中心,与北京301医院等知名医疗机构建立技术协作关系,并开通远程会诊,为患者提供全方位、专业化的诊疗服务。新疆兵团第七师医院,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。