协和京山医院是湖北省京山市唯一一家“二级甲等综合医院”,托管于华中科技大学同济医学院附属协和医院,致力于提供全面医疗服务。医院设有28个临床科室、14个医技科室、22个职能科室和20多个专家专科门诊,其中包括输血科和超声影像科等湖北省重点专科。协和京山医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著的专业实力,拥有先进的检测设备和专业的医疗团队。医院还积极开展新业务、新技术,如心脏介入、肿瘤放疗等,为患者提供全面、精准的医疗服务。此外,医院与多家知名医院合作,引进先进技术,不断提升诊疗水平,致力于为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。