宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院,成立于1975年,是一家集医疗、科研、教学于一体的综合性医院。作为自治区新生儿疾病筛查中心,医院在处理原发性肉碱缺乏症等遗传代谢疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗能力。医院拥有先进的设备,如全自动基因扩增分析仪,为原发性肉碱缺乏症的诊断提供精准支持。同时,医院定期与北京大学第一医院儿科开展技术交流,不断提高诊疗水平。宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,确保原发性肉碱缺乏症患者得到及时、有效的治疗。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。