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宁夏儿童医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院,成立于1975年,是一家集医疗、科研、教学于一体的综合性医院。作为自治区新生儿疾病筛查中心,医院在处理原发性肉碱缺乏症等遗传代谢疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗能力。医院拥有先进的设备,如全自动基因扩增分析仪,为原发性肉碱缺乏症的诊断提供精准支持。同时,医院定期与北京大学第一医院儿科开展技术交流,不断提高诊疗水平。宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,确保原发性肉碱缺乏症患者得到及时、有效的治疗。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

毛新梅 主任医师

小儿感冒,黄疸,乳糖不耐受,小儿腹泻,幼儿急诊,湿疹,过敏,荨麻疹,苯丙酮尿症,甲减,先天性肾上腺皮质增生症,蚕豆病,遗传代谢病,甲基丙二酸血症,儿童保健,儿童营养。

好评 99%
接诊量 3693
平均等待 30分钟
擅长:小儿感冒,黄疸,乳糖不耐受,小儿腹泻,幼儿急诊,湿疹,过敏,荨麻疹,苯丙酮尿症,甲减,先天性肾上腺皮质增生症,蚕豆病,遗传代谢病,甲基丙二酸血症,儿童保健,儿童营养。
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康波 副主任医师

新生儿,早产儿出院随访,儿科常见多发病

好评 -
接诊量 5
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擅长:新生儿,早产儿出院随访,儿科常见多发病
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杨泽 住院医师

擅长儿童常见病,多发病的诊治,以及儿童危重症的抢救!

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擅长:擅长儿童常见病,多发病的诊治,以及儿童危重症的抢救!
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郭渊奇 副主任医师

中西医结合儿科优势病种:反复呼吸道感染,慢性咳嗽,腺样体肥大,过敏性鼻咽炎;营养不良,体重增长缓慢,厌食积滞,腹痛,口臭,便秘,慢性腹泻;遗尿症,睡眠障碍,抽动障碍,儿童湿疹等; 各年龄段小儿斜颈及斜方肌痉挛的诊断识别与综合康复治疗。

好评 -
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平均等待 -
擅长:中西医结合儿科优势病种:反复呼吸道感染,慢性咳嗽,腺样体肥大,过敏性鼻咽炎;营养不良,体重增长缓慢,厌食积滞,腹痛,口臭,便秘,慢性腹泻;遗尿症,睡眠障碍,抽动障碍,儿童湿疹等; 各年龄段小儿斜颈及斜方肌痉挛的诊断识别与综合康复治疗。
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白永亮 主任医师

儿童呼吸系统疾病、儿童哮喘、儿童过敏性疾病

好评 -
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平均等待 -
擅长:儿童呼吸系统疾病、儿童哮喘、儿童过敏性疾病
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患友问诊

新生儿筛查未通过,疑似患有原发性肉碱吸收障碍。患者男性10天
6
2024-11-24 06:58:46
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
63
2024-11-24 06:58:46
孩子有原发性肉碱缺乏症,长期服用某药物,想了解对智力的影响及饮食建议。
45
2024-11-24 06:58:46
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
54
2024-11-24 06:58:46
我想知道这款左旋肉碱咖啡是否能帮助我减肥,效果如何?
70
2024-11-24 06:58:46
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
65
2024-11-24 06:58:46
我心慌气短,头晕干月,想知道这是什么原因?我想尝试使用诺特兰德左旋肉碱来帮助减肥,但担心有副作用。每天服用一只会影响睡眠吗?
44
2024-11-24 06:58:46
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
1
2024-11-24 06:58:46
新生儿,游离肉碱偏低,疑似原发性肉碱缺乏症,求医问诊。患者女性2个月
3
2024-11-24 06:58:46
孩子代谢筛查检查出肉碱缺乏,需要补充左卡尼汀,但不知如何在网上购买。
42
2024-11-24 06:58:46

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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