芮城县医疗集团，位于山西省运城市，是一所集医疗、科研、教学于一体的综合性医院。集团拥有人民医院，开办资金达19700万人民币，致力于为患者提供优质的医疗服务。芮城县人民医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病，特别是苯丙酮尿症的治疗方面具有丰富的经验。我院拥有一支专业的医疗团队，采用先进的诊疗技术，为患者提供全面的诊断和治疗方案。作为芮城县医疗集团，我们始终坚持以患者为中心，不断提升医疗水平，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症患者，选择芮城县人民医院，我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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