国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积12万平方米，编制病床970张，年均门诊量约300万人次，住院病人8万余人次，手术逾2.6万例。医院技术力量雄厚。拥有国家级重点学科儿科学，国家儿童肿瘤监测中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、国家中西医协同旗舰医院试点单位等12个国家级平台，8个国家临床重点专科，5个北京市重点实验室，2个北京市级研究平台以及16个市级医疗中心。医院设有疑难罕见病例会诊中心和远程会诊中心，儿科疑难重症疾病的诊断治疗水平居国内领先地位，是中华医学会儿科学分会、儿外科分会，中国医师协会小儿外科医师分会，中华护理学会儿科专业委员会主任委员单位。北京儿童医院共有在职职工3210人，其中医生968人，护士1325人，医技462人。正高级职称292人，副高级职称380人，中级职称692人。医院拥有中国现代儿科学奠基人诸福棠、中国儿童血液肿瘤学开创者胡亚美、中国小儿外科创始人之一张金哲等国内儿科界仅有的三位院士，以及突出贡献专家、享受国务院政府特殊津贴人员、新世纪百千万人才工程国家级人选、国家杰出青年科学基金获得者等众多高层次人才。医院拥有教育部儿科学国家重点学科和国家级优秀教学团队，是首都医科大学儿科医学院和儿科学系所在地，现有教授、副教授116人，承担着本科及博士、硕士研究生、七年制儿科专业，护理大专及继续医学教育等多层次教学任务，并设有博士后流动站，每年为社会输送大量优秀儿科人才。北京儿童医院积极发挥学科龙头作用，领航儿科行业发展。2013年牵头组建北京儿童医院集团，创新“病人不动、医生移动”的模式服务全国患儿，目前理事单位成员已达57家。医院与美国、俄罗斯、加拿大、意大利、澳大利亚、瑞典、德国、法国、日本、新加坡等国家的儿童医疗机构和科研院所建立了良好的关系和广泛的合作，是科技部认定的儿童重大疾病国际科技合作基地。多年来，为方便患者就医，医院始终坚持24小时接诊。医院积极践行公立医院改革，推进预约挂号工作，优化服务流程，改善患者就医体验，受到国家卫生健康委的肯定和广大群众的认可。医院还承担了上级部门委派的重大儿童传染病防治、抗震救灾支援、突发公共卫生事件救治等医疗任务。医院以病人为中心，全心全意为儿童服务，大力弘扬“公慈勤和”院训精神，涌现出全国道德模范、全国优秀共产党员贾立群同志等杰出代表。医院坚持公益，始终“关注儿童、关注健康”，成立“北京儿童健康基金会”，扶助困难家庭患儿就医;组织医疗骨干参加援疆援藏任务、“人才京郊行”、大型义诊活动，为偏远地区和基层单位的儿童送医、送药、送健康;开展免费救治西藏先心病、唇腭裂患儿活动，举办血友病、糖尿病、白血病儿童夏令营，让患儿感受到社会的温暖。北京儿童医院先后获得“全国文明单位”“首都文明单位标兵”“首都文明服务示范窗口”“最受欢迎专科医院”“双十佳人民满意医院”“北京最受欢迎三甲医院”荣誉称号及“首都劳动奖状”“全国五一劳动奖状”。●国家级重点学科：儿科学●国家临床重点专科：儿童重症、小儿呼吸、中西医结合儿科、小儿外科、临床护理、儿童血液病、儿童肿瘤、耳鼻咽喉头颈外科●国家级平台：国家儿童医学中心国家儿童肿瘤监测中心国家儿童呼吸系统疾病临床医学研究中心教育部儿科重大疾病研究重点实验室科技部儿童重大疾病国际科技合作基地科技部儿童健康发展国际联合研究中心科技部创新人才培养示范基地国家疑难病症诊治能力提升工程项目储备库国家食品药品监督管理总局药物临床试验机构儿童白血病的国际化新药临床评价研究技术平台儿童示范性新药临床评价技术平台国家中西医协同旗舰医院试点单位◆北京市级平台：北京市儿童外科矫形器具工程技术研究中心儿童重大疾病北京市国际科技合作基地◆北京市重点学科：急救专业、普外专业、小儿白血病专业、中医小儿脾胃病专业◆北京市重点实验室：儿童耳鼻咽喉头颈外科儿童血液病与肿瘤分子分型儿童呼吸道感染性疾病研究儿童慢性肾脏病与血液净化出生缺陷遗传学研究是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。，遗传：可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。，全身，手术治疗,且无特效治疗，脊髓亚急性联合变性，患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。，脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI，。
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