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成都医学院第一附属医院名山分院原基性侏儒专家

简介:

雅安市名山区人民医院位于中国绿茶第一县名山区,坐落在美丽的4A景区蒙顶山麓。始建于1945年,雅安市公共卫生临床治疗第二中心。2019年12月被成都医学院第一附属医院托管,增加冠名成都医学院第一附属医院名山分院;2019年9月托管百丈镇中心卫生院,冠名雅安市名山区人民医院百丈分院。年门诊人次20多万人次,年住院人次1.2万人次,年手术台次4000多台次。是国家爱婴医院,四川大学华西医院、四川省人民医院远程会诊及教学集团医院,雅安市紧急救援中心“120”网络医院,雅安市职工基本医疗保险、城乡居民医疗保险、各商业医保定点医院,名山区医、教、研、预防保健及康复中心,名山区交通事故急救中心、名山区危重孕产妇救治中心、名山区胸痛中心和卒中中心等。担负着全区27.56万人口和毗邻区县数十万群众的医疗卫生服务和健康保障工作。医院分为老院区和新院区,老院区位于名山区蒙阳街道西大街180号,建筑面积1.6万平方米,新院区位于名山区皇茶大道中段安康路1号。是芦山“4.20”强烈地震后异地重建,占地70多亩,建筑面积约5.8万平方米,2021年2月初医院整体搬入新院区开展医疗服务,仅口腔科留在老院区。我院编制床位505张,开放床位435余张,设有内、外、妇、儿、重症医学等临床医技科室20余个,其中市级重点专科10个,分别为妇产科、消化内科、超声科、泌尿外科、呼吸内科、普通外科、康复医学科、骨科、麻醉科、检验科。现有在职职工540人,卫生专业技术人员459人,正高级职称11人,副高级职称49人,中级职称130余人。新院区地下和地上停车位400余个,业务用房宽敞明亮,就医环境舒适温馨,医疗设备高端先进,科室更加细化,流程更加优化,便捷。新增负压救护车、核磁共振、血管造影X线摄影系统、血液透析等设备;智慧医院建设进一步加强,增设门诊信息发布等系统,安装各类自助打印设备,满足医院现代化管理、专家远程会诊和病人就医需求;拥有净化手术室11间,其中百级3间、复合手术室1间、负压手术室1间。医院搬入新院区后新增肿瘤科、介入治疗室、精神科、血液透析室,儿科和精神病科等科室。1400平方米一站式的健康体检中心,满足征兵体检、中考高考体检、招工体检、各种团队体检和个人个性化体检的健康管理服务。先进的PCR实验室,满足“应检尽检、愿检尽检”的新冠肺炎防控需求。成都医学院第一附属医院托管我院后倾力下沉优质医疗资源,下派医学各专业20余位国内知名专家来院师徒式手把手带习带教、查房、坐诊、手术、讲学,部分长期派驻名山,部分每周定期来院,快速提高我院医疗服务技术水平,为27万茶乡人民提供全方位疾病治疗、预防、健康管理服务。同时,我院与四川大学华西医院、四川省人民医院建立了远程会诊平台和绿色转诊通道,疑难危重病人通过专家会诊,获得较好的治疗方案;我院医生通过与上级专家面对面的交流学习,使医疗技术得到有效提高。医院开展内科、外科、儿科、妇产科、眼耳鼻喉科等常见病、多发病的诊断治疗和急诊急救医疗工作。开展颅脑、脊柱、食管、肺、胃肠、肝胰、结直肠、子宫附件等肿瘤根治手术,开展肿瘤放化疗。近年来,大力推广微创手术,开展胸腔镜肺叶切除术、腹腔镜肝胆胃肠手术、阑尾疝气手术,90%的妇科手术在腔镜下完成,肾输尿管膀胱前列腺手术基本在内镜的辅助下完成。开展脊柱内镜下椎间盘疾病手术治疗和关节镜下关节疾病治疗,髋膝关节和肩肘关节置换,断肢再植血管神经吻合术。2018年医院成立卒中中心和胸痛中心,已开展全脑血管造影、脑血管溶栓取栓、冠脉造影、冠脉支架植入、起搏器植入等手术。医院开设微信、支付宝缴费系统,使用自助挂号、自助缴费、自助打印检查报告系统,建成网上预约挂号、咨询、诊疗、叫号系统,简化就医流程,设立病人服务中心,方便群众就医,服务电话0835-3356999。医院以医院高质量发展为导向,坚持以“安全、有效、合理、便捷”的服务理念,大力推进“以病人为中心”向“以人民健康为中心”转变,以“救死扶伤、敬业奉献、爱院如家、争创一流”的医院精神,为患者提供优质医疗服务,全力打造区域医疗中心,满足群众不断提升的健康需求。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

张玉林 主治医师

擅长治疗各类失眠、抑郁、焦虑、恐惧症、强迫症、儿童青少年心理问题及各类重性精神疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长治疗各类失眠、抑郁、焦虑、恐惧症、强迫症、儿童青少年心理问题及各类重性精神疾病。
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李胜波 主治医师

擅长肛肠常见疾病的诊治,对痔疮、肛瘘的微创手术有很高的造诣

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擅长:擅长肛肠常见疾病的诊治,对痔疮、肛瘘的微创手术有很高的造诣
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患友问诊

男性侏儒与正常女性结婚后能否生育?用药安全有哪些注意事项?
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2024-11-16 00:36:33
1岁3个月宝宝,因锌缺乏引起食欲不振、异食癖等症状,咨询锌补充剂用药。
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2024-11-16 00:36:33
食欲不振,疑似锌缺乏
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2024-11-16 00:36:33
食欲不振、体重下降,疑为锌缺乏症。
33
2024-11-16 00:36:33
食欲缺乏,贫血,生长发育迟缓,想长高,咨询硫酸锌片及维A、铁、钙的补充方法。
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2024-11-16 00:36:33
食欲不振,肥胖,想咨询奥利司他胶囊是否适合减肥。
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2024-11-16 00:36:33
4岁女孩食欲不振,生长发育迟缓,疑似锌缺乏。
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2024-11-16 00:36:33
5岁女孩食欲不振,疑似锌缺乏,咨询用药。
42
2024-11-16 00:36:33
孩子食欲不振,生长发育迟缓,想了解硫酸锌口服溶液的使用和注意事项。
45
2024-11-16 00:36:33
食欲不振、身体发育迟缓,疑为锌缺乏症。
28
2024-11-16 00:36:33

科普文章

#垂体性侏儒#妊娠合并垂体侏儒#原基性侏儒#营养性侏儒症
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侏儒症,是一种基因突变所引起的疾病,属于先天缺陷性疾病,这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长,这种疾病在上个世纪较为多见,随但如今随着医疗条件的变好,这种疾病发病率逐渐降低,但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。

发病原因

  • 侏儒症的发病原因有很多种,无论是何种原因,最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象。
  • 主要的因素可以分为两个方面,先天的因素和后天的因素。
  • 先天因素多因为父母的基因遗传所导致,或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍。
  • 后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。

临床表现

  • 侏儒症的临床表现大致有以下几个方面:
  • 第一,侏儒症的患者一般智力都是正常的。
  • 第二,多表现为生长发育迟缓,患儿无青春发动期,以至于成年后还表现为儿童的样貌,身材矮小,但是躯干四肢和头部的比例,相对来说比较对称,骨骺线发育迟缓,在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。
  • 第三,生殖器发育障碍,表现为性器官发育不良,以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显!

诊断和治疗

而对于临床上的诊断,除了通过外貌的观察,需要检查患儿的生长激素水平,胰岛素样生长因子水平,体内的激素水平,甲状腺功能,脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射,或者通过中医补肾益精,填精益髓的方法进行治疗,总之,侏儒症应该尽早发现,尽早进行治疗,预后可能会达到一定的效果!

#垂体性侏儒#妊娠合并垂体侏儒#原基性侏儒#营养性侏儒症
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宝宝侏儒症在临床上是比较常见的内分泌系统疾病之一,宝宝侏儒症对孩子的生长发育有严重的影响,很多家长在日常生活中并不能早期及时发现宝宝侏儒症的发生,而对于宝宝侏儒症应该具体怎么判断?大致有以下几个方面:

第一,通过孩子的身高进行判断,比如孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族的儿童身高标准差的两个以上,可以判断有可能是侏儒症的一种倾向,需要进一步详细的检查。

第二,通过孩子生长速度的判断,主要表现为孩子每年身高增长小于四个厘米,并且饮食和睡眠休息没有什么太大的变化,这时需要引起家长注意,同样需要进一步检查。

第三,通过孩子的骨龄来进行判断,主要是孩子的骨龄要落后于同年龄、同性别、同种族的孩子两岁以上,提示可能发育迟缓。另外,就是孩子各项生化指标的异常,尤其是生长激素水平偏低,或生长激素激发试验异常的儿童也提示有侏儒症的可能。

总结,如果以上几种情况同时出现,并且已经排除了其他原因造成孩子生长发育落后以及排除了多种疾病所导致的生长发育障碍,并且最主要的一个原因是侏儒症的患儿往往不会伴有智力障碍,这点与呆小症是不同的,经过详细的检查这些都符合,大致上就可以诊断为侏儒症,需要积极的进行治疗,避免对孩子造成终身不可逆的损害!

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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