安徽医科大学附属阜阳医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、预防为一体的省级公立三级综合医院。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中不乏在遗传病治疗领域具有丰富经验的专家。作为安徽省内领先的综合医院,医院致力于为患者提供全面的医疗服务,包括对原发性肉碱缺乏症等罕见遗传病的诊断和治疗。医院配备了先进的医疗设备,如磁共振仪、螺旋CT等,为患者提供精准的诊疗。在治疗原发性肉碱缺乏症方面,医院已积累了丰富的临床经验,为患者带来福音。安徽医科大学附属阜阳医院,您值得信赖的遗传病治疗专家。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。