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安徽医科大学附属阜阳医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

安徽医科大学附属阜阳医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、预防为一体的省级公立三级综合医院。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中不乏在遗传病治疗领域具有丰富经验的专家。作为安徽省内领先的综合医院,医院致力于为患者提供全面的医疗服务,包括对原发性肉碱缺乏症等罕见遗传病的诊断和治疗。医院配备了先进的医疗设备,如磁共振仪、螺旋CT等,为患者提供精准的诊疗。在治疗原发性肉碱缺乏症方面,医院已积累了丰富的临床经验,为患者带来福音。安徽医科大学附属阜阳医院,您值得信赖的遗传病治疗专家。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

李文利 副主任医师

肺部肿瘤,肺部感染,慢阻肺,间质性肺病等呼吸系统常见病。

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擅长:肺部肿瘤,肺部感染,慢阻肺,间质性肺病等呼吸系统常见病。
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王振 主治医师

擅长儿内科及新生儿疾病的诊治。新生儿疾病如新生儿黄疸 湿疹 新生儿腹泻 新生儿预防接种 新生儿肺炎 新生儿溶血 早产婴儿;儿内科疾病如发热 咳嗽 腹泻 腹痛 肺炎 轮状病毒性肠炎 流行性感冒 手足口病 咽峡炎 化脓性扁桃体炎 过敏性疾病 川崎病 传染性单核细胞增多症 矮小症 性早熟等。

好评 100%
接诊量 19
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿内科及新生儿疾病的诊治。新生儿疾病如新生儿黄疸 湿疹 新生儿腹泻 新生儿预防接种 新生儿肺炎 新生儿溶血 早产婴儿;儿内科疾病如发热 咳嗽 腹泻 腹痛 肺炎 轮状病毒性肠炎 流行性感冒 手足口病 咽峡炎 化脓性扁桃体炎 过敏性疾病 川崎病 传染性单核细胞增多症 矮小症 性早熟等。
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汪强 主治医师

慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染性疾病、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停综合征、肺间质性疾病、肺癌等的诊断及鉴别诊断和治疗有自己的独到之处,熟练掌握纤维支气管镜检查、经皮肺穿刺活检等。

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擅长:慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染性疾病、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停综合征、肺间质性疾病、肺癌等的诊断及鉴别诊断和治疗有自己的独到之处,熟练掌握纤维支气管镜检查、经皮肺穿刺活检等。
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刘强 副主任医师

各类原发性及继发性肾小球及肾小管疾病的诊断及个体化精准治及血液净化相关技术,擅长疑难罕见病及急危重症患者诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 534
平均等待 -
擅长:各类原发性及继发性肾小球及肾小管疾病的诊断及个体化精准治及血液净化相关技术,擅长疑难罕见病及急危重症患者诊断及治疗。
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患友问诊

宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
50
2024-11-24 04:41:07
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
2
2024-11-24 04:41:07
新生儿检查出肉碱缺乏症,咨询用药情况。
46
2024-11-24 04:41:07
70岁老人,想使用左旋肉碱加铬胶囊减肥塑身,担心是否适合老年人使用,是否会有副作用?
41
2024-11-24 04:41:07
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助燃烧脂肪,能否推荐一款?
53
2024-11-24 04:41:07
24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
8
2024-11-24 04:41:07
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
67
2024-11-24 04:41:07
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
61
2024-11-24 04:41:07
我想减肥,是否可以用代餐饼干代替一天中的1-2顿饭?
45
2024-11-24 04:41:07
24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。
70
2024-11-24 04:41:07

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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