北京市昌平区南口医院，作为一家二级非营利综合性医疗机构，致力于为群众提供优质的医疗服务。医院秉承“以创新求发展，以质量求生存，满足群众需要”的宗旨，特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。在南口医院，患者可享受到中西医结合骨伤科、创伤外科等特色服务，尤其在苯丙酮尿症的治疗上，医院与国内外知名医疗机构合作，引进先进技术，为患者提供专业的诊断与治疗，确保患者得到有效救治。南口医院，您身边的健康守护者，用心呵护每一位患者，特别是苯丙酮尿症患者的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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