乐平市第二人民医院成立于1951年,至今有60余年的历史,是一家集医疗、预防保健、理疗康复、公共卫生、健康教育、计划生育技术指导为六位一体的国家非营利性医疗机构,是医保和新型农村合作医疗门诊、住院定点医院。医院位于乐平市洎阳中路271号,占地面积3000㎡,建筑面积5532㎡,地处市区繁华地段,交通便利。医院分为门诊、住院两大功能,院内科室齐全,设备先进,设有西医内外科、妇科、儿科、中医科、理疗康复科、眼科、耳鼻喉科等临床科室和检验、放射、B超、彩超、心电、胃镜、注射、药房、公共卫生、体检中心等职能科室。全院职工125人,专业技术人员69人,其中中级职称16人,初级职称53人。开放病床98张,拥有富士DR、东芝多普勒彩色B超、潘太克斯电子胃镜、全自动血球计数仪、生化仪、多功能监护仪、麻醉呼吸仪、碎石机等先进医疗设备。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。