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汉川市儿童医院,汉川市妇幼保健计划生育服务中心肥厚型非梗阻性心肌病专家

简介:

汉川市妇幼保健院始建于1955年,现己发展为融医疗与保健为一体的综合性妇幼保健院,1994年被世界卫生组织授予国际爱婴医院。全院占地面积5000平方米,业务用房3478平方米。有专业技术人员94人,其中高级职称6人,中级39人。住院病床35张,临床以妇产科、新生儿科为主;设有妇幼保健部,内、外、妇、儿科门诊,及男女不育不孕症、生殖保健、小儿营养监测和婴幼儿智测等特色专科和其它辅助科室。汉川市妇幼保健院能开展妇产科各种手术,外科上腹部手术以及计划生育手术。配有:日本阿洛卡B超、心电图、X光机、分娩监护仪、胎心监护仪、尿分析仪、电解质分析仪、血细胞分析仪、阴道镜、乳透仪、胎儿脐血流图监测仪、激光、婴儿培养箱、新生儿黄疽治疗仪、辐射式抢救台、微量注射泵、心电监护仪等设备,具有急诊抢救应急能力.是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室壁呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降,遗传因素,感染,心脏,药物治疗,心内微创介入治疗,手术治疗,冠心病,高血压性心肌肥厚,缩窄性心包炎,主动脉瓣狭窄,忌各种腌制品和比较咸的食物,忌食辛辣刺激性食物,忌酒,实验室检查,心电图,X线胸片,超声心动图,心脏磁共振成像,心内膜下心肌活检,。

患友问诊

我有心悸和胸闷,担心是心血管问题,家族中有肥厚性心肌病史,经常蹲着学习,想知道淤青是否与心血管问题有关?
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2024-11-17 03:01:13
我每天胸口中间疼,疼的很厉害,已经被诊断为非梗阻肥厚性心肌病,正在服用倍他乐克,但我很焦虑,担心这个病不能根治。患者女性28岁
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2024-11-17 03:01:13
非阻塞性冠心病是一种心血管疾病,EAT的厚度可能与其有关。患者向医生询问两者之间的关系,并表示无法提供相应的检查报告。
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2024-11-17 03:01:13
我被诊断出肥厚型心肌病,想知道在日常饮食中有哪些需要注意的地方?特别是关于水饺的选择。患者男性38岁
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2024-11-17 03:01:13
我男朋友体检发现心脏右室有点小,心脏肥厚,厚度29,最近学习压力大,经常熬夜,想知道这是什么病,会不会突然猝死?
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2024-11-17 03:01:13
肥厚性梗阻型心肌病是一种心脏疾病,主要特征是心脏肌肉的异常增厚,导致心脏泵血功能受限。这种疾病可能会引起胸痛、呼吸困难、晕厥等症状。
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2024-11-17 03:01:13
我有非梗塞性肥厚性心肌病,吃美托洛尔后尿酸升高,心率失调,体检不合格,是否是药物副作用?患者男性31岁
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2024-11-17 03:01:13
我父亲去年因心悸、头晕就医,诊断为高血压和非梗阻性心肌肥厚,服用降压药后症状改善。今年夏天再次出现心悸,是否需要调整用药?患者男性63岁
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2024-11-17 03:01:13
我心疼憋气,高敏肌钙蛋白升高,心电图显示非梗阻性心肌病,冠状动脉有粥样硬化,需要咨询医生。患者女性55岁
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2024-11-17 03:01:13
我最近被诊断出非梗阻性心肌病,平时血压和心率正常,偶尔有胸口疼痛,父母心脏也正常。请问这种病能恢复吗?患者男性42岁
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2024-11-17 03:01:13

科普文章

非梗阻性肥厚型心肌病一般采用药物控制。如果是梗阻性肥厚型心肌病、且梗阻程度较为明显,可酌情采用心内科微创介入室间隔消融术、或者心外科左室流出道疏通术。

#肥厚型非梗阻性心肌病
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肥厚型心肌病的病情严重与否,不是光看心肌增厚程度的。有些人心肌很厚;左室流出道不梗阻,有些人心肌轻度增厚,但是存在明显梗阻;相较而言,后者更值得关注。

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概念

肥厚型心肌病:是一种遗传性心肌病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻,又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。国外报道人群患病率为 200/10 万。我国有调查显示患病率为 180/10 万。本病预后差异很大,是青少年和运动猝死的一个最主要原因,少数进展为终末期心衰,另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微,预期寿命可以接近常人。

病因

为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现至少 18 个疾病基因和 500 种以上变异,约占肥厚型心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为β—肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白 C 的编码基因。扩张型心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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