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南方医科大学深圳医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

南方医科大学深圳医院,作为深圳市医疗卫生“三名工程”重大项目,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合医院。医院以南方医科大学整体资源和深圳“三名工程”政策为依托,致力于为深圳市人民的生命健康提供保障。我院设有专业的遗传病诊疗中心,擅长治疗包括原发性肉碱缺乏症在内的罕见遗传病。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,引进国际先进医疗设备,为原发性肉碱缺乏症患者提供精准诊断和个性化治疗方案。南方医科大学深圳医院,守护您的健康,为罕见遗传病治疗贡献力量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

闫晓洁 副主任医师

2型糖尿病及其并发症、高尿酸血症及痛风、肥胖、甲状腺疾病、高脂血症、骨质疏松、垂体及肾上腺疾病、继发型高血压、性腺疾病。

好评 100%
接诊量 43
平均等待 2小时
擅长:2型糖尿病及其并发症、高尿酸血症及痛风、肥胖、甲状腺疾病、高脂血症、骨质疏松、垂体及肾上腺疾病、继发型高血压、性腺疾病。
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张齐武 主任医师

对咳嗽、喘息、胸闷、气短、胸痛、发热、肺结节等症的诊治积累了较丰富临床经验。熟练掌握肺癌、肺炎、哮喘、慢阻肺,胸腔积液、支气管镜,胸腔镜、支气管镜介入治疗、肺功能、睡眠呼吸暂停等方面的知识和技术。

好评 99%
接诊量 928
平均等待 30分钟
擅长:对咳嗽、喘息、胸闷、气短、胸痛、发热、肺结节等症的诊治积累了较丰富临床经验。熟练掌握肺癌、肺炎、哮喘、慢阻肺,胸腔积液、支气管镜,胸腔镜、支气管镜介入治疗、肺功能、睡眠呼吸暂停等方面的知识和技术。
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徐健 副主任医师

鼾症,慢性咳嗽,慢阻肺及哮喘等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:鼾症,慢性咳嗽,慢阻肺及哮喘等。
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林宁 主任医师

擅长各种类型糖尿病及糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、垂体-肾上腺-性腺疾病、骨质疏松、肥胖症、多囊卵巢综合征、围绝经期综合征、高脂血症、高尿酸血症及痛风等内分泌疾病的诊治。对儿童内分泌疾病,矮小症、青少年生长发育迟缓、性早熟等有深入了解。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种类型糖尿病及糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、垂体-肾上腺-性腺疾病、骨质疏松、肥胖症、多囊卵巢综合征、围绝经期综合征、高脂血症、高尿酸血症及痛风等内分泌疾病的诊治。对儿童内分泌疾病,矮小症、青少年生长发育迟缓、性早熟等有深入了解。
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冯巍 主治医师

内科学急诊、危重症、常见多发病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科学急诊、危重症、常见多发病
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丁银锋 主治医师

擅长肺炎、慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等呼吸道疾病的诊治,熟练掌握电子支气管镜检查、活检、氩气刀、球囊扩张、冷冻治疗和超声支气管镜下淋巴结活检,对肺癌的综合诊治有一定经验积累。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:擅长肺炎、慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等呼吸道疾病的诊治,熟练掌握电子支气管镜检查、活检、氩气刀、球囊扩张、冷冻治疗和超声支气管镜下淋巴结活检,对肺癌的综合诊治有一定经验积累。
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徐玲玲 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 299
平均等待 -
擅长:待补充
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王双双 住院医师

擅长内科常见疾病的诊疗以及慢性病的综合管理

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内科常见疾病的诊疗以及慢性病的综合管理
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患友问诊

我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
25
2024-11-23 21:30:22
孩子代谢筛查检查出肉碱缺乏,需要补充左卡尼汀,但不知如何在网上购买。
65
2024-11-23 21:30:22
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
21
2024-11-23 21:30:22
我想了解左旋肉碱在减肥中的作用和正确使用方法,是否适合我?
60
2024-11-23 21:30:22
我想了解左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,是否需要注意饮食方面的禁忌?
44
2024-11-23 21:30:22
两岁小孩游离肉碱偏低,医生建议按处方用药,无过敏史或疾病史。
21
2024-11-23 21:30:22
孩子有原发性肉碱缺乏症,长期服用某药物,想了解对智力的影响及饮食建议。
33
2024-11-23 21:30:22
我想知道左旋肉碱的减肥效果,并寻找替代方案,因为我已经尝试过但没有看到明显的效果。
58
2024-11-23 21:30:22
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
41
2024-11-23 21:30:22
宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月
41
2024-11-23 21:30:22

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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