南方医科大学深圳医院,作为深圳市医疗卫生“三名工程”重大项目,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合医院。医院以南方医科大学整体资源和深圳“三名工程”政策为依托,致力于为深圳市人民的生命健康提供保障。我院设有专业的遗传病诊疗中心,擅长治疗包括原发性肉碱缺乏症在内的罕见遗传病。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,引进国际先进医疗设备,为原发性肉碱缺乏症患者提供精准诊断和个性化治疗方案。南方医科大学深圳医院,守护您的健康,为罕见遗传病治疗贡献力量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。