临泉县人民医院,始建于1950年,是国家三级综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在临床治疗方面具有显著优势,尤其是对原发性肉碱缺乏症这一罕见病有着深入的研究和丰富的治疗经验。医院设有专业的神经内科、儿科等科室,配备了先进的医疗设备,能够为患者提供全面、精准的治疗方案。医院始终秉承“以病人为中心”的服务理念,不断提升医疗服务质量,致力于为患者提供更加优质、高效的医疗服务。在原发性肉碱缺乏症等罕见病的治疗领域,临泉县人民医院已成为患者信赖的医疗机构。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。