韶关市职业病防治院,一家具有40多年历史的专业医疗机构,致力于职业病的防治与康复。医院独家拥有职业卫生技术服务、职业健康检查、放射卫生技术服务和职业病诊断资质,为职业病高苯丙氨酸血症患者提供全方位诊疗服务。医院设有内科、外科、康复科等临床科室,配备先进的理疗仪器和康复器材,针对尘肺、矽肺等职业病,以及重金属中毒等疾病,开展肺泡灌洗等特色治疗。医院致力于打造卫生技术服务数字化、信息化的现代医院,为保障劳动者生命健康贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。