河源市妇幼保健院,作为河源市首家“爱婴医院”,自1956年4月成立以来,始终致力于为河源市民提供优质的医疗服务。1992年12月,医院升格为市妇幼保健院,2007年6月,又成立了广东省危重新生儿护理抢救中心河源分中心及广东省乳腺病防治中心河源分中心,进一步提升了医院的专业实力。 在河源市妇幼保健院,设有专门针对常染色体隐性遗传性疾病的科室——遗传代谢科。该科室医生数众多,具有丰富的临床经验。科室推荐专家有{{query}},他们以其精湛的医术和高尚的医德,赢得了广大患者的信赖。 遗传代谢科主要针对常染色体隐性遗传性疾病进行治疗和研究,男女皆可累及。患者出生后即有症状,如出生时体重轻、生长缓慢等。临床表现以对称性侏儒、老性、明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智、容易出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等症状为特点。 河源市妇幼保健院将继续秉承“以人为本、患者至上”的服务理念,不断提升医疗技术水平,为河源市民的健康保驾护航。如有相关疾病咨询,欢迎拨打河源市妇幼保健院遗传代谢科咨询电话,我们将竭诚为您服务。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。