平谷区妇幼保健院,成立于1972年,是一所集医疗、保健、科研、教学和预防为一体的二级甲等专科妇幼保健医院。医院拥有专业的医疗团队,其中320名卫生专业技术人员,致力于为广大妇女、儿童提供优质的医疗服务。作为平谷区妇女、儿童保健中心,医院承担着辖区妇女、儿童医疗、保健及全区健康技术指导工作,是北京市婚前、孕前医学检查指定医院。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面,医院凭借精湛的技术和丰富的经验,为患者提供专业、精准的治疗,是患者信赖的就医选择。医院将继续秉承“感恩促和谐、满意在妇幼”的服务宗旨,为群众提供更加舒适、满意的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。