北京中医药大学深圳医院(龙岗)是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的三级甲等中医综合医院,在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有显著优势。医院率先在全国提出“三共享、两获得、一满意”的改革目标,为全国基层中医药改革探索“龙岗模式”。医院引进了两名院士和三名国医大师等10余个高水平医学团队,擅长内外妇儿科及疑难杂症的中西医结合治疗,特别在肝病、治未病、妇科、针灸推拿、儿科、肾病等专科上有明显的特色。医院积极开展原发性肉碱缺乏症等罕见病的研究和治疗,为患者提供全方位的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。