泾县医院始建于1940年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体的三级综合性医院。医院占地面积96962平方米，建筑面积104540平方米，设有内分泌科、泌尿外科等特色专科。针对支链氨基酸代谢紊乱这一疾病，医院内分泌科凭借先进的医疗设备和丰富的临床经验，致力于为患者提供精准的诊断和治疗方案。医院重症医学科（ICU）也具备应对此类疾病的专业能力。医院始终坚持“以患者为中心”的服务宗旨，通过不断改进服务，提升医疗质量，助力患者战胜疾病。泾县医院，您的健康守护者，竭诚为您提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。