荆门市掇刀人民医院是一所集医疗、急救、预防保健、康复、科研和教学于一体的二级综合医院,位于荆门市南城区,由掇刀政府举办。医院建筑面积8352㎡,开放床位300张,设有急诊科、内科、儿科、肾内科等19个临床科室,以及检验科、放射科等12个辅助医技科室。医院医疗设备齐全,拥有CT、CR、彩超等先进设备,近年来成功开展多种技术项目,包括腹腔镜手术、肾全切术等。在先天性氨基酸代谢障碍治疗方面,医院具有丰富的经验和专业实力,致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务,帮助他们重获健康。荆门市掇刀人民医院始终以“百姓放心、患者满意”为服务宗旨,全力打造一所规模齐全、设施齐备、环境优美的二级甲等医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。