京东健康互联网医院
网站导航

国家心血管病中心,北京阜外医院,中国医学科学院阜外心血管病医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

国家心血管病中心始建于1956年,2009年正式成立,形成“中心—医院”一体化格局。医院分为临床医疗区和预防研究区,占地面积达13.86万平方米。中心设有36个病房、26个手术室及17个导管室,床位数1521张。在心血管疾病防治方面,医院具有强大的专业力量,拥有1440名中高级职称专业技术人员。中心配备先进医疗设备,如血管造影机、双源CT等。此外,医院还融入大量影像、网络和信息技术,打造可视化手术平台,为精准治疗提供保障。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面,国家心血管病中心以其精湛的医术和先进的技术,为患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

吴双 主治医师

冠心病、心肌梗死、心绞痛、心力衰竭、心肌炎、心肌病、心律失常、心房颤动、房早、室早、房性心动过速、室性心动过速、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、高同型半胱氨酸血症、周围血管病、甲状腺功能异常、肺栓塞、肺动脉高压、心脏瓣膜病等

好评 100%
接诊量 31
平均等待 15分钟
擅长:冠心病、心肌梗死、心绞痛、心力衰竭、心肌炎、心肌病、心律失常、心房颤动、房早、室早、房性心动过速、室性心动过速、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、高同型半胱氨酸血症、周围血管病、甲状腺功能异常、肺栓塞、肺动脉高压、心脏瓣膜病等
更多服务
姚民 主任医师

冠心病、心力衰竭、高血压、高脂血症、糖尿病、缺血性心肌病、冠状动脉肌桥、冠状动脉痉挛性心绞痛

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病、心力衰竭、高血压、高脂血症、糖尿病、缺血性心肌病、冠状动脉肌桥、冠状动脉痉挛性心绞痛
更多服务
黄智伟 副主任医师

冠心病 心绞痛 心肌梗死 冠脉支架植入 高血压 高脂血症 心律失常 早搏 房颤 心动过速 心力衰竭 先天性心脏病 肺栓塞 肺动脉高压

好评 100%
接诊量 692
平均等待 15分钟
擅长:冠心病 心绞痛 心肌梗死 冠脉支架植入 高血压 高脂血症 心律失常 早搏 房颤 心动过速 心力衰竭 先天性心脏病 肺栓塞 肺动脉高压
更多服务
朱佩 副主任医师

冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、高脂血症等常见心血管疾病的诊治

好评 100%
接诊量 20
平均等待 15分钟
擅长:冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、高脂血症等常见心血管疾病的诊治
更多服务
吕思奇 主治医师

1. 冠心病、心肌梗死、心绞痛等常见冠脉疾病诊治。 2. 心力衰竭、心肌病、心肌炎、瓣膜病、先天性心脏病、肺动脉高压、新冠感染心脏后遗症等疾病诊治。 3. 早搏、心动过速、心动过缓、传导阻滞等心律失常疾病诊治。 4. 高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、痛风、高同型半胱氨酸血症、甲状腺功能异常等代谢疾病诊治。(颈、下肢等)动脉斑块、动脉硬化、动脉狭窄等外周血管疾病的诊治。 5. 胸闷、胸痛、心悸、晕厥等症状的鉴别诊断与治疗;常见健康保健方面问题的咨询。

好评 100%
接诊量 81
平均等待 15分钟
擅长:1. 冠心病、心肌梗死、心绞痛等常见冠脉疾病诊治。 2. 心力衰竭、心肌病、心肌炎、瓣膜病、先天性心脏病、肺动脉高压、新冠感染心脏后遗症等疾病诊治。 3. 早搏、心动过速、心动过缓、传导阻滞等心律失常疾病诊治。 4. 高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、痛风、高同型半胱氨酸血症、甲状腺功能异常等代谢疾病诊治。(颈、下肢等)动脉斑块、动脉硬化、动脉狭窄等外周血管疾病的诊治。 5. 胸闷、胸痛、心悸、晕厥等症状的鉴别诊断与治疗;常见健康保健方面问题的咨询。
更多服务
夏雨 主治医师

擅长各种快慢性心律失常(如房颤,房速,室上性心动过速,预激,室早,室速,病态窦房结综合征,房室传导阻滞),高血压,高脂血症,冠心病,心绞痛,心肌梗死,心力衰竭,先天性心脏病,肺栓塞等心血管疾病的诊治,尤其擅长射频消融手术和起搏器植入

好评 100%
接诊量 847
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种快慢性心律失常(如房颤,房速,室上性心动过速,预激,室早,室速,病态窦房结综合征,房室传导阻滞),高血压,高脂血症,冠心病,心绞痛,心肌梗死,心力衰竭,先天性心脏病,肺栓塞等心血管疾病的诊治,尤其擅长射频消融手术和起搏器植入
更多服务
张硕 副主任医师

主要从事心律失常、心肌病、心肌炎、冠心病、高血压、心力衰竭、高脂血症的临床工作,尤其擅长心律失常的诊断及治疗,在缓慢性心律失常【窦性心动过缓(窦缓)、病态窦房结综合征(病窦)、二度/高度/三度房室传导阻滞、长间歇、停跳感、漏跳感等】、快速心律失常【心房颤动(房颤)、房性心动过速(房速)、房性期前收缩(房早)、室性期间收缩(室早)、室性心动过速(室速)、室上性心动过速(室上速)、预激综合征(含心室预激)等】、心力衰竭以及晕厥方面积累了丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 75
平均等待 15分钟
擅长:主要从事心律失常、心肌病、心肌炎、冠心病、高血压、心力衰竭、高脂血症的临床工作,尤其擅长心律失常的诊断及治疗,在缓慢性心律失常【窦性心动过缓(窦缓)、病态窦房结综合征(病窦)、二度/高度/三度房室传导阻滞、长间歇、停跳感、漏跳感等】、快速心律失常【心房颤动(房颤)、房性心动过速(房速)、房性期前收缩(房早)、室性期间收缩(室早)、室性心动过速(室速)、室上性心动过速(室上速)、预激综合征(含心室预激)等】、心力衰竭以及晕厥方面积累了丰富的临床经验。
更多服务
樊朝美 主任医师

扩张型心肌病、肥厚型心肌病及心肌致密化不全等心肌病的影像学诊断及治疗

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:扩张型心肌病、肥厚型心肌病及心肌致密化不全等心肌病的影像学诊断及治疗
更多服务
崔成 副主任医师

冠心病的诊断及治疗。尤其是冠心病介入治疗,包括左主干病变,分叉病变,钙化病变旋磨治疗,支架内再狭窄,以及慢性闭塞病变

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病的诊断及治疗。尤其是冠心病介入治疗,包括左主干病变,分叉病变,钙化病变旋磨治疗,支架内再狭窄,以及慢性闭塞病变
更多服务
袁贤奇 主任医师

冠心病、高血压、高脂血症、心肌病、心力衰竭、心律失常、心血管病急重症抢救。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 3小时
擅长:冠心病、高血压、高脂血症、心肌病、心力衰竭、心律失常、心血管病急重症抢救。
更多服务

患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
58
2024-11-30 20:41:01
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
32
2024-11-30 20:41:01
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
52
2024-11-30 20:41:01
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
33
2024-11-30 20:41:01
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
11
2024-11-30 20:41:01
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
9
2024-11-30 20:41:01
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
2
2024-11-30 20:41:01
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
68
2024-11-30 20:41:01
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
55
2024-11-30 20:41:01
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
19
2024-11-30 20:41:01

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号