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国家心血管病中心,北京阜外医院,中国医学科学院阜外心血管病医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

成立于1956年的国家心血管病中心,是一所集“中心—医院”一体化格局的现代化医疗科研机构。医院拥有临床医疗区和预防研究区,总面积达25万平方米。医院设有36个病房、26个手术室及17个导管室,编制床位1521张,实际开放1291张。在心血管疾病防治领域,医院拥有一流的医疗设备和专业技术人才,如血管造影机、双源CT、核磁共振等。此外,医院还融入大量影像、网络和信息技术,打造可视化手术平台,为精准治疗提供保障。在Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病的治疗方面,医院凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术,为患者提供优质医疗服务。国家心血管病中心始终坚持以心血管疾病防治为主,协调发展相关重点学科,致力于为患者带来健康与希望。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

吴双 主治医师

冠心病、心肌梗死、心绞痛、心力衰竭、心肌炎、心肌病、心律失常、心房颤动、房早、室早、房性心动过速、室性心动过速、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、高同型半胱氨酸血症、周围血管病、甲状腺功能异常、肺栓塞、肺动脉高压、心脏瓣膜病等

好评 100%
接诊量 31
平均等待 15分钟
擅长:冠心病、心肌梗死、心绞痛、心力衰竭、心肌炎、心肌病、心律失常、心房颤动、房早、室早、房性心动过速、室性心动过速、高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、高同型半胱氨酸血症、周围血管病、甲状腺功能异常、肺栓塞、肺动脉高压、心脏瓣膜病等
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吕思奇 主治医师

1. 冠心病、心肌梗死、心绞痛等常见冠脉疾病诊治。 2. 心力衰竭、心肌病、心肌炎、瓣膜病、先天性心脏病、肺动脉高压、新冠感染心脏后遗症等疾病诊治。 3. 早搏、心动过速、心动过缓、传导阻滞等心律失常疾病诊治。 4. 高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、痛风、高同型半胱氨酸血症、甲状腺功能异常等代谢疾病诊治。(颈、下肢等)动脉斑块、动脉硬化、动脉狭窄等外周血管疾病的诊治。 5. 胸闷、胸痛、心悸、晕厥等症状的鉴别诊断与治疗;常见健康保健方面问题的咨询。

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接诊量 81
平均等待 15分钟
擅长:1. 冠心病、心肌梗死、心绞痛等常见冠脉疾病诊治。 2. 心力衰竭、心肌病、心肌炎、瓣膜病、先天性心脏病、肺动脉高压、新冠感染心脏后遗症等疾病诊治。 3. 早搏、心动过速、心动过缓、传导阻滞等心律失常疾病诊治。 4. 高血压、糖尿病、高血脂、高尿酸血症、痛风、高同型半胱氨酸血症、甲状腺功能异常等代谢疾病诊治。(颈、下肢等)动脉斑块、动脉硬化、动脉狭窄等外周血管疾病的诊治。 5. 胸闷、胸痛、心悸、晕厥等症状的鉴别诊断与治疗;常见健康保健方面问题的咨询。
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姚民 主任医师

冠心病、心力衰竭、高血压、高脂血症、糖尿病、缺血性心肌病、冠状动脉肌桥、冠状动脉痉挛性心绞痛

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擅长:冠心病、心力衰竭、高血压、高脂血症、糖尿病、缺血性心肌病、冠状动脉肌桥、冠状动脉痉挛性心绞痛
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朱佩 副主任医师

冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、高脂血症等常见心血管疾病的诊治

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接诊量 20
平均等待 15分钟
擅长:冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、高脂血症等常见心血管疾病的诊治
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黄智伟 副主任医师

冠心病 心绞痛 心肌梗死 冠脉支架植入 高血压 高脂血症 心律失常 早搏 房颤 心动过速 心力衰竭 先天性心脏病 肺栓塞 肺动脉高压

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接诊量 692
平均等待 15分钟
擅长:冠心病 心绞痛 心肌梗死 冠脉支架植入 高血压 高脂血症 心律失常 早搏 房颤 心动过速 心力衰竭 先天性心脏病 肺栓塞 肺动脉高压
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张硕 副主任医师

主要从事心律失常、心肌病、心肌炎、冠心病、高血压、心力衰竭、高脂血症的临床工作,尤其擅长心律失常的诊断及治疗,在缓慢性心律失常【窦性心动过缓(窦缓)、病态窦房结综合征(病窦)、二度/高度/三度房室传导阻滞、长间歇、停跳感、漏跳感等】、快速心律失常【心房颤动(房颤)、房性心动过速(房速)、房性期前收缩(房早)、室性期间收缩(室早)、室性心动过速(室速)、室上性心动过速(室上速)、预激综合征(含心室预激)等】、心力衰竭以及晕厥方面积累了丰富的临床经验。

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接诊量 75
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擅长:主要从事心律失常、心肌病、心肌炎、冠心病、高血压、心力衰竭、高脂血症的临床工作,尤其擅长心律失常的诊断及治疗,在缓慢性心律失常【窦性心动过缓(窦缓)、病态窦房结综合征(病窦)、二度/高度/三度房室传导阻滞、长间歇、停跳感、漏跳感等】、快速心律失常【心房颤动(房颤)、房性心动过速(房速)、房性期前收缩(房早)、室性期间收缩(室早)、室性心动过速(室速)、室上性心动过速(室上速)、预激综合征(含心室预激)等】、心力衰竭以及晕厥方面积累了丰富的临床经验。
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胡海波 主任医师

各种成人及儿童先心病及瓣膜病不开刀微创介入手术,包括:经导管室间隔缺损封堵术、房间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术、肺动脉瓣球囊扩张术、卵圆孔未闭封堵术、肺动静脉瘘封堵术,主动脉缩窄支架术,经皮二尖瓣狭窄球囊扩张术,心肌梗死后室间隔穿孔封堵术、微创经导管主动脉瓣置换术(TAVR),房颤左心耳封堵术,外科瓣膜置换术后瓣周漏介入封堵术,各种心外科术后残余漏介入封堵术,微创二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全不开刀介入治疗技术,其他先心病及瓣膜病的介入治疗及Hybrid治疗,先心病合并肺动脉高压的介入及药物治疗,其他心血管介入治疗:外周血管狭窄或闭塞病变介入治疗。

好评 100%
接诊量 313
平均等待 4小时
擅长:各种成人及儿童先心病及瓣膜病不开刀微创介入手术,包括:经导管室间隔缺损封堵术、房间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术、肺动脉瓣球囊扩张术、卵圆孔未闭封堵术、肺动静脉瘘封堵术,主动脉缩窄支架术,经皮二尖瓣狭窄球囊扩张术,心肌梗死后室间隔穿孔封堵术、微创经导管主动脉瓣置换术(TAVR),房颤左心耳封堵术,外科瓣膜置换术后瓣周漏介入封堵术,各种心外科术后残余漏介入封堵术,微创二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全不开刀介入治疗技术,其他先心病及瓣膜病的介入治疗及Hybrid治疗,先心病合并肺动脉高压的介入及药物治疗,其他心血管介入治疗:外周血管狭窄或闭塞病变介入治疗。
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刘慧君 主治医师

冠心病,心脏瓣膜病等疾病围术期诊治

好评 100%
接诊量 27
平均等待 4小时
擅长:冠心病,心脏瓣膜病等疾病围术期诊治
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杨涛 主治医师

心血管内科常见疾病,包括,冠心病,高血压,心力衰竭,心律失常,肺动脉高压,肺栓塞,肺动脉狭窄,先天性心脏病,早博,房颤,心肌病

好评 100%
接诊量 110
平均等待 -
擅长:心血管内科常见疾病,包括,冠心病,高血压,心力衰竭,心律失常,肺动脉高压,肺栓塞,肺动脉狭窄,先天性心脏病,早博,房颤,心肌病
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徐东辉 副主任医师

结构性心脏病,微创瓣膜手术,冠状动脉旁路移植术,瓣膜手术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:结构性心脏病,微创瓣膜手术,冠状动脉旁路移植术,瓣膜手术
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