首都儿科研究所,作为新中国第一家儿科医学研究所,其前身是中国医学科学院儿科研究所,成立于1958年。1983年,该所归属北京市卫生局,正式更名为首都儿科研究所,并于1986年附属儿童医院正式成立。附属儿童医院是一所三级甲等公立非营利性医疗机构,集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健于一体,是北京协和医学院联合申报儿科学博士、硕士学位授权点,同时也是国务院学位办批准的临床医学一级学科硕士学位授权点和北京大学医学部博士、硕士培养点。 首都儿科研究所附属儿童医院拥有1900余名职工,其中包括66名博士、硕士研究生导师和259名高级职称专家。已培养博士、硕士研究生400余人。研究所设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心,以及儿童发育营养组学北京市重点实验室和儿童病毒病原学北京市重点实验室2个北京市重点实验室。此外,还拥有4个科研合作中心,包括北京市儿童成人慢性病防治中心、世界卫生组织儿童卫生合作中心、中国医学科学院儿童发育及疾病研究中心、中国儿童卫生保健疾病防治指导中心和国家CDC妇儿中心合作科技创新合作中心。 在六十余年的发展历程中,首都儿科研究所附属儿童医院确立了以“儿童保健研究”“儿科疾病应用基础研究”“儿科感染性疾病的病原学研究”3个重点研究方向,形成了具有明确科技创新特色的学科群。医院建立了科技创新研究平台,整合优势科研资源,在基础研究、应用基础研究、临床研究、技术创新、成果转化等方面形成了完整的发展体系。 首都儿科研究所附属儿童医院设有26个临床科室和6个医技科室,其中呼吸内科、重症医学科为国家临床重点专科。医院技术实力领先,拥有多个国家级和北京市级平台,如国家卫计委卫生行业专项课题先天重大畸形治疗技术科技攻关牵头单位、中国出生缺陷救助“示范基地”、全科联盟联合诊疗中心成员单位、中国儿童糖尿病管理中心、中华医学会新生儿学组委员单位等。 针对一种常染色体隐性遗传性疾病,该科室医生数众多,科室推荐专家名称丰富,科室相关疾病名称详实,为患者提供专业、全面的诊疗服务。首都儿科研究所附属儿童医院始终致力于为儿童健康事业贡献力量。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。