上海长海医院位于东海之滨、黄浦江畔，创建于1949年7月，始称华东军区人民医学院附属医院，1951年7月改称第二军医大学附属医院，1958年9月更名为第二军医大学第一附属医院，1962年起对外称长海医院，2017年建制为海军军医大学第一附属医院。经过70多年的建设发展，已成为一所学科门类齐全、综合实力强劲的现代化大型综合性三级甲等部队医院，发展形成“一院两区三附属”格局。医院本部位于杨浦区长海路，虹口院区位于虹口区东江湾路，下辖62个临床科室，展开床位2700余张。拥有牵头建设国家重点学科6个、参与建设国家重点学科9个，国家临床医学研究中心1个、国家临床重点专科14个、全军专科中心（所）16个，中国工程院院士3名。在烧创伤救治、消化系统疾病诊治、泌尿系统疾病诊治、心脑血管及大血管内外科诊治、全器官及造血干细胞移植和中西医结合治疗肿瘤等方面，具有领先水平和雄厚临床综合实力。“十三五”以来获国家科技进步奖二等奖4项，军队及省部级一等奖7项，是国家首批住院医师规范化培训示范基地、中国研究型医院示范医院、示范高级卒中中心。自2014年纳入上海申康绩效考核体系，优势病种综合绩效一直位居上海市各大单体医院榜首。2020年上半年在《NewEngland》《JAMA》《Nature》发表论著各1篇，充分彰显医院科技创新活力。医院医疗服务特色鲜明，拥有亚洲一流水平的门急诊大楼，全球最先进的达芬奇手术机器人，综合技术最先进的消化内镜诊疗中心，沪上首台640层动态容积CT、新型PET/MR核磁影像设备和立体定向、射波刀、直线加速器等放射治疗设备。自主研发的室间隔缺损封堵器、定位遥控胶囊内镜机器人等赢得世界喝彩，服务百万患者。1993年首批评为三级甲等医院，1999年荣膺“全国百佳医院”称号，先后被评为全国“支援西部地区医院工作先进单位”，全军“思想政治建设先进单位”“医院文化建设先进单位”“为部队服务先进医院”“创先争优全军试点单位”，连续18届被评为“上海市文明单位”。医院始终坚持“救死扶伤，服务军民”优良传统，先后组织100多支医疗深入西藏、新疆、宁夏、四川等边远艰苦地区对口帮扶，在上海世博安保、上合峰会、亚信峰会、城市地铁核化生反恐演习等重大活动，以及“11.15”特大火灾、“6·22”枪击案、“8.2”昆山工厂爆炸、“6.12”天津港特大爆炸事故等应急救援中，展示了过硬的卫勤保障能力和创伤救治能力。进入新时代以来，医院以强军目标为统揽，助力海军战略转型，聚焦打造深蓝特色，不断提升保障打赢能力，出色完成亚丁湾护航、和谐使命军事外交、援非抗击埃博拉疫情等重要军事任务。在新冠肺炎疫情中，先后承担驰援武汉、服务部队、定点收治、支持驻地、入境隔离、境外援助6项任务，赢得国际与社会广泛好评。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。