苏州明基医院是一家国家三级综合性涉外医院,集医疗、科研、教学于一体,拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。医院致力于提供高品质的医疗服务,特别在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业的医生和先进的检测设备,能够为苯丙酮尿症患者提供精准的诊疗方案。苏州明基医院以“全人照护”理念为指导,关注患者的身心健康,为患者提供全方位的关爱。医院积极参与公益医疗服务,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,让他们重获健康。苏州明基医院,关爱苯丙酮尿症患者,守护生命健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。