中山市东升医院是一所集医疗、急救、康复、预防保健、科研为一体的二级甲等综合性公立医院，系南方医科大学中西医结合医院技术协作医院。2013年与原中山市坦背医院合并，有效整合了同一镇区两家公立医院的人力资源和医疗设备资源，服务功能更齐全，服务能力和水平进一步提升。医院现开放病床308张，有专业技术人员451人，其中高级职称31人，中级职称151人。设有急诊科、内科、外科、骨科、手足外科、妇产科、儿科、新生儿科、五官科、口腔科、皮肤科、麻醉科、康复理疗科、中医科、放射科、超声科、检验科、精神科门诊、健康体检科等学科。拥有西门子螺旋CT、日本岛津DR、C臂X光机、电子胃镜、肠镜、四维彩超、心脏彩超、罗氏全自动生化分析仪、德国狼牌腹腔镜、气压弹道碎石系统等一批先进的医疗设备。坦背院区以发展妇科、产科、儿科业务为重点，打造特色妇幼品牌。我院急诊科作为市“120”急救网络的一员，承担着本镇及周边地区的急诊、急救出诊等医疗安全保障任务。配置了2辆救护车，拥有心电监护仪、除颤仪、呼吸机等先进急救设备，能迅速进行呼吸心跳骤停、各种危象、心力衰竭、心肌梗死、严重心律失常、急性发热、呼吸困难、急性消化道出血、糖尿病昏迷、抽搐、脑血管意外、高血压脑病、中毒、创伤、感染、自杀、溺水、电击伤等各种疾病和外伤的救治，抢救成功率达90%以上。妇产科是我院的的优势科室，住院部设在坦背院区。现有医护人员85人，其中高级职称5人，中级职称30人。妇科拥有腹腔镜、宫腔镜、阴道镜、LEEP刀等微创手术和诊断设备，近年来积极开展微创手术，此类手术具有疗效好、创伤小、出血少、恢复快等特点，深受妇科患者欢迎；产科拥有74张床位，具有危重产科病人抢救的技术和设备，年住院分娩量4600人次以上，住院分娩量在我市十几所二甲医院中最大。我院麻醉科现有医生12人，其中中高级职称8人，配备先进设备。开展气管插管全麻，腰硬联合麻醉，硬膜外麻醉，蛛网膜下腔阻滞，颈丛，臂丛，术后镇痛，无痛分娩，无痛引产，无痛胃肠镜等麻醉技术。无痛分娩技术让到我院分娩的产妇告别剧痛，在舒适中迎接新生命的诞生。手足外科是我院特色专科，利用显微外科技术开展断指（肢）再植，采用各种皮瓣、肌瓣、骨瓣和复合组织移植治疗四肢先天性畸形、皮肤缺损、疤痕、骨折不愈合，并能进行拇指再造等技术，解决了肢体损毁病人的痛苦。优质的服务和良好的疗效赢得广大患者的认可和支持。我院外一科从最初的收治四肢骨折等创伤为主，到现在的脊柱外科、关节外科等覆盖了更广泛的骨科诊治范围。在四肢骨折内固定、脊柱骨折、脊柱滑脱内固定、腰椎间盘突出症髓核摘除、髋关节置换等方面积累了丰富的经验，成功治疗了众多患者，在本地区享有良好声誉。外二科融普外、泌尿外科、颅脑外科、胸外科等为一体，各类专业技术人员齐备，技术力量雄厚，近年来积极开展腹腔镜下各种微创手术，并在引进输尿管镜和经皮肾镜等先进设备的基础上，实施泌尿系结石微创治疗，在通过腔内技术治疗泌尿系结石方面有独到之处，手术效果良好。内科是以治疗心脑血管病、呼吸、肝病、肾病、内分泌等疾病为重点的综合科室。擅长诊治急性心肌梗塞、心力衰竭、心律失常、脑卒中、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肝病、糖尿病等，对内科常见病、多发病及各种疑难杂症形成了一套行之有效的治疗方案。儿科是我院重点临床科室之一，科室管理规范，全体医务人员勤勉敬业。能诊治小儿各种常见病及多发病，具备解决小儿疑难病症及危重病人的抢救能力。其中，新生儿科主要治疗新生儿黄疸、新生儿肺炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病等。我院皮肤科设有住院处，除开展各种皮肤病、性传播疾病的诊治外，近年来，还引进了“PPH”技术（吻合器痔上粘膜环切肛垫悬吊术）为痔疮患者施行手术，该手术具有痛苦小、创伤小、住院时间短、恢复快等优点，得到越来越多患者的认可。医院将继续坚持公立惠民、诚信医疗宗旨，把患者利益放在第一位，严格控制医疗服务价格，让患者少花钱看好病，让广大群众真正得到实惠。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。
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