重庆市九龙坡区第二人民医院是原重庆市中梁山医院、九龙坡区第二人民医院、九龙坡区中心卫生院三家医院整合而成的集医疗、教学、科研、预防保健为一体的现代化综合性国家二级医疗机构。医院坐落在风景秀丽的华岩寺龙门阵公园及中梁山生态旅游风景区旁,地处华龙大道和凤中路交汇部。占地33.2亩,建筑面积约4万平方米,卫生技术人员540余人,编制床位450张,实际开放床位600余张,年门诊量超过20万人次。医院拥有一支中、高级技术职称超过百人的专业技术团队,副高职称40余人(正高6人),是卫生部“健康家园”定点医院、爱婴医院、重庆市120急救定点医院、重庆市医疗保险、工伤保险、生育保险、城乡居民合作医疗保险定点医院。我院是通过ISO9001:2000质量管理认证体系单位和市级文明单位,第三军医大学新桥医院技术指导医院。主要设备:16排CT机、1000mA数字化X光机、C型臂X光机、三维彩超、B超、经颅多谱勒、全自动血球计数仪、血气分析仪、尿沉渣分析仪、全自动生化分析仪、电视腹腔镜、奥林巴斯纤维胃镜、支纤镜、电子结肠镜、多功能麻醉机、全自动呼吸机、全自动洗片机、多功能心电监护仪、疼痛治疗仪、血液透析仪、体外碎石机、脑电图、床旁X光机等检查、治疗设备150余种。医院科室:市级特色专科(区级重点专科)呼吸内科、骨科、创伤外科、神经外科、肝胆外科、普外科、泌尿及胸外科、妇产科、神经内科、心血管内科、消化内科、内分泌及肾内科、综合内科、儿科、五官科、口腔科、中医科、皮肤科、预防保健科、感染科、精神科、疼痛康复中心、标准化急诊科、市级规范化计免门诊、标准化血液透析室、中心ICU等。精细的分科实现了“专家专科专治”的医疗格局。医院倡导人性化服务,开通24小时健康绿色通道,对5公里内的入出院病人实现免费接送。开展医疗延续服务,对出院病人实行医疗信息电话回访,追踪医疗服务全过程,二院人把捍卫大众健康视为义不容辞的责任。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。