杭州师范大学附属医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的浙江省三级甲等综合医院。作为国务院学位委员会批准的临床医学硕士专业学位授权点、国家药物临床试验机构,医院致力于为患者提供高品质医疗服务。特别在罕见病领域,如丙酸血症等线粒体遗传病,凭借丰富的临床经验和先进的治疗技术,为患者带来福音。医院设有国家住院医师规范化培训基地、中国胸痛中心示范基地,并与德中卫生组织共建“中德(杭州)国际医院”,不断提升医疗服务水平,为患者带来更多希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。