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榆林市精神卫生中心、榆林市强制医疗中心原发性肉碱缺乏症专家

简介:

榆林市第五医院,即榆林市精神卫生中心、榆林市强制医疗中心,坐落于陕西省榆林市榆阳区上郡南路167号,成立于1990年,是一所集医疗、教学、预防、康复于一体的专科医院。作为榆林市医保和新农合定点医院,我院是国家临床医学研究中心精神心理疾病联盟单位,致力于为患者提供专业、高效的治疗服务。我院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面具有丰富的经验,是陕西省精神卫生中心榆林诊疗中心、陕西省睡眠医学联盟成员单位、陕西省精神医学临床研究中心首批协同研究网络成员单位,为患者提供全方位的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

郝巧茸 副主任医师

中西医结合治疗儿童反复呼吸道感染,肺炎,哮喘,过敏性鼻炎,消化不良,腹泻,过敏性紫癜等常见疾病的诊疗。以及孤独症、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、情绪障碍等儿童青少年常见精神心理疾病的评估与治疗以及中医调护。

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擅长:中西医结合治疗儿童反复呼吸道感染,肺炎,哮喘,过敏性鼻炎,消化不良,腹泻,过敏性紫癜等常见疾病的诊疗。以及孤独症、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、情绪障碍等儿童青少年常见精神心理疾病的评估与治疗以及中医调护。
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李鑫鑫 住院医师

呼吸内科:支气管炎,肺炎,咽炎,慢性阻塞性肺疾病,肺气肿等;消化内科:慢性胃炎,胃溃疡,十二指肠溃疡;内分泌科:糖尿病等等,其他内科疾病。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:呼吸内科:支气管炎,肺炎,咽炎,慢性阻塞性肺疾病,肺气肿等;消化内科:慢性胃炎,胃溃疡,十二指肠溃疡;内分泌科:糖尿病等等,其他内科疾病。
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患友问诊

孩子发育商偏低,肉碱缺乏,说话不清晰,反应迟钝。患者男性3岁
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2024-11-30 19:47:07
70岁老人,想使用左旋肉碱加铬胶囊减肥塑身,担心是否适合老年人使用,是否会有副作用?
18
2024-11-30 19:47:07
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
47
2024-11-30 19:47:07
24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。
12
2024-11-30 19:47:07
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
67
2024-11-30 19:47:07
宝宝满月,医生诊断游离肉碱偏低,用药量不确定,担心线上咨询安全。
21
2024-11-30 19:47:07
孩子刚出生,检查出原发性肉碱缺失,需要终身服用左卡尼汀。
53
2024-11-30 19:47:07
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
42
2024-11-30 19:47:07
24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
45
2024-11-30 19:47:07
新生儿足底血肉碱低,已做基因检测,求咨询。患者女性1岁
7
2024-11-30 19:47:07

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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