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北京京都儿童医院苯丙酮尿症专家

简介:

北京京都儿童医院位于北京市昌平区回龙观东大街308号,是北京市北部地区的一家三级儿童医院,专注于为患儿提供专业诊疗。医院自2013年由北京市卫生健康委员会批准成立,曾获得jci认证,是北京市医保定点医疗机构,更是全国诚信民营医院及国家非公协会行业最高标准,信用评价AAA级别、能力评价五星医院称号。医院致力于为每一位患儿提供专业的诊疗技术,尤其是针对苯丙酮尿症这种先天性氨基酸代谢障碍,拥有强大的医疗团队和设备,为患者提供温暖童趣的就医环境。医院建筑面积近4万平方米,开放床位约300张,设有中心实验室,为临床各科室提供强大的技术保障和科研支撑。京都儿童医院,用心呵护掌上明珠,是儿童生命与健康的守护者,为苯丙酮尿症患儿带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

姜帆 主治医师

从事血液科临床工作多年,熟悉儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、骨髓衰竭性疾病、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗,尤其在各类型血液病的移植方面积累丰富经验

好评 88%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:从事血液科临床工作多年,熟悉儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、骨髓衰竭性疾病、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗,尤其在各类型血液病的移植方面积累丰富经验
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沙洁 主治医师

小儿疾病、多动症、抽动秽语综合征,生长发育迟缓,注意力不集中,小儿咳嗽、感冒、厌食、夜啼、遗尿、腹痛腹泻、湿疹、特应性皮炎、语迟、癫痫、紫癜等疾病。

好评 100%
接诊量 21
平均等待 2小时
擅长:小儿疾病、多动症、抽动秽语综合征,生长发育迟缓,注意力不集中,小儿咳嗽、感冒、厌食、夜啼、遗尿、腹痛腹泻、湿疹、特应性皮炎、语迟、癫痫、紫癜等疾病。
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患友问诊

六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。
17
2024-11-24 01:05:07
30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议
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2024-11-24 01:05:07
患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。
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2024-11-24 01:05:07
八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天
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2024-11-24 01:05:07
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
1
2024-11-24 01:05:07
苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。
7
2024-11-24 01:05:07
宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
9
2024-11-24 01:05:07
患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天
51
2024-11-24 01:05:07
我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁
58
2024-11-24 01:05:07
我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。
29
2024-11-24 01:05:07

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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