北京京都儿童医院位于北京市昌平区回龙观东大街308号,是北京市北部地区的一家三级儿童医院,专注于为患儿提供专业诊疗。医院自2013年由北京市卫生健康委员会批准成立,曾获得jci认证,是北京市医保定点医疗机构,更是全国诚信民营医院及国家非公协会行业最高标准,信用评价AAA级别、能力评价五星医院称号。医院致力于为每一位患儿提供专业的诊疗技术,尤其是针对苯丙酮尿症这种先天性氨基酸代谢障碍,拥有强大的医疗团队和设备,为患者提供温暖童趣的就医环境。医院建筑面积近4万平方米,开放床位约300张,设有中心实验室,为临床各科室提供强大的技术保障和科研支撑。京都儿童医院,用心呵护掌上明珠,是儿童生命与健康的守护者,为苯丙酮尿症患儿带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。