内蒙古自治区计划生育科学技术研究所是一家集科研、医疗、生殖保健为一体的自治区级计划生育医疗与科研机构，拥有高素质的医疗、科研队伍和良好的医疗、科研基础条件。医院在生殖保健领域具有丰富的临床经验，尤其是在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊疗方面具有显著优势。医院设有专业的遗传学实验室，运用血清学检查、遗传学分析以及四维超声等技术手段，对胎儿实施全方位筛查。此外，医院还积极开展高苯丙氨酸血症等疾病的临床研究，致力于提高患者的生存质量。内蒙古自治区计划生育科学技术研究所致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为高苯丙氨酸血症等疾病的治疗与研究贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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