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乐平市航运公司综合门诊部线粒体DNA缺失专家

简介:

航运门诊部内设:妇科、内科、儿科、肛肠科、检验科、B超室、放射科等,位于乐平市区,门诊量比较大,在当地享有一定知名度,线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

夏霆 副主任医师

肺系疾病、脾胃疾病、肝胆疾病、糖尿病、不寐、痹症、月经不调、慢性盆腔炎等

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:肺系疾病、脾胃疾病、肝胆疾病、糖尿病、不寐、痹症、月经不调、慢性盆腔炎等
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患友问诊

患者就图文问诊的流程和DNA检测的准确性向医生进行了咨询。
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2024-11-30 19:30:25
14周孕期的我做了无创DNA检测,结果显示胎儿可能有染色体问题,会影响智力,想知道如何处理?患者女性35岁
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2024-11-30 19:30:25
怀孕检查出单脐动脉,担心对胎儿有影响,想了解是否需要进一步检测和注意事项。患者女性23岁
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2024-11-30 19:30:25
怀孕期间,如何通过四维彩超检测胎儿畸形?如果在检查中发现心脏强光点,需要采取哪些措施?患者女性24岁
30
2024-11-30 19:30:25
33岁孕妇担心唐氏筛查结果和胎儿心脏问题,三年前宫颈癌筛查结果异常,现怀孕中,担心能否顺产。患者女性33岁
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2024-11-30 19:30:25
我做了无创DNA筛查,结果显示全是低风险,但我还是很担心。需要做其他检查吗?患者女性27岁
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2024-11-30 19:30:25
我做了唐氏筛查,早唐结果显示临界风险值,中唐结果显示低风险。医生建议我做无创DNA检测,但我不确定是否需要,四维彩超结果也正常。患者女性27岁
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2024-11-30 19:30:25
孕妇心室内有强光点,可能与18三体综合征有关,想了解无创DNA检测和羊水穿刺的风险和选择。患者女性32岁
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2024-11-30 19:30:25
我在孕期检查中发现单脐动脉偏小两周,B超复查后仍然偏小,医生建议我去大医院做进一步检查或羊水穿刺,但我担心羊水穿刺的风险,想知道是否有必要进行羊水穿刺?患者女性32岁
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2024-11-30 19:30:25
孕妇担心胎儿健康,想了解无创DNA检测和羊水穿刺的必要性及后续注意事项。患者女性22岁
47
2024-11-30 19:30:25

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

优思明的正确服用方式

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选品溯源之旅-吉林参产品

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云南普洱—灵芝产业带

有癫痫病的人在饮食上需要特别注意,尤其是在选择水果时,因为某些水果可能诱发癫痫发作或加重症状。虽然大多数水果是健康的选择,但对于癫痫患者而言,以下几类水果应当谨慎食用或避免:

首先,柑橘类水果如橙子、柚子、柠檬等富含维生素C和柠檬酸,这些成分在某些情况下可能刺激神经系统,增加癫痫发作的风险。尽管这种情况并不普遍,但癫痫患者最好还是减少摄入量,特别是在病情不稳定时。

其次,含有较高钾元素的水果,如香蕉、牛油果等,也需要适量食用。钾是人体必需的矿物质,但过量的钾摄入可能干扰神经传导,对癫痫患者来说,这可能意味着更高的发作风险。因此,在摄入这类水果时,患者应保持适量,避免一次性大量食用。

另外,某些水果可能含有引起过敏的成分,如菠萝、芒果等。过敏反应虽然不是癫痫的直接原因,但严重的过敏反应可能引发全身性反应,包括神经系统症状,间接增加癫痫发作的可能性。因此,如果癫痫患者有明确的水果过敏史,应避免食用相关水果。

最后,癫痫患者在选择水果时,还应注意水果的新鲜度和成熟度。不新鲜或未成熟的水果可能含有较多的有害物质或刺激成分,不利于癫痫的控制。因此,选择新鲜、成熟的水果,以及在食用前进行充分的清洗和去皮处理,是保障癫痫患者饮食安全的重要步骤。

总之,癫痫患者在选择水果时,应根据个人病情和身体状况,谨慎选择,适量食用,以确保饮食的健康与安全。

#癫痫#症状性癫痫[继发性癫痫]
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原发性癫痫和继发性癫痫是癫痫病的两种主要类型,它们在病因、发病机制、临床表现及治疗方法上存在着显著的区别。

原发性癫痫,又称为特发性癫痫或遗传性癫痫,其发病通常没有明显的脑部结构异常或代谢性疾病作为直接原因。这类癫痫往往与遗传因素密切相关,可能由基因突变或家族遗传倾向导致。原发性癫痫的发作多呈自发性,且症状多样,可能包括意识丧失、抽搐、口吐白沫等。由于病因不明,治疗时多依赖于药物控制,旨在减少发作频率和严重程度。

相比之下,继发性癫痫则是由明确的脑部病变或损伤引起的。这些病变可能包括脑肿瘤、脑血管疾病(如脑出血、脑梗死)、脑炎、脑外伤等。继发性癫痫的发作是这些原发病灶对脑部神经元造成直接或间接损害的结果。因此,在治疗继发性癫痫时,除了控制癫痫发作外,还需要针对原发病灶进行治疗,如手术切除肿瘤、改善脑血管循环等。

此外,原发性癫痫和继发性癫痫在预后上也存在差异。原发性癫痫由于病因不明,难以从根本上治愈,但多数患者通过长期药物治疗可以维持较好的生活质量。而继发性癫痫的预后则取决于原发病灶的性质和治疗情况,若原发病灶得到有效控制或治愈,继发性癫痫的发作也可能随之减少或消失。

综上所述,原发性癫痫和继发性癫痫在病因、发病机制、临床表现、治疗方法及预后等方面均存在显著差异。因此,在诊断和治疗癫痫时,应仔细区分这两种类型,以便制定更为精准有效的治疗方案。

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